Генетикалық кеңес беру, дәл диагностика және дербестендірілген емге жол

Біздің орталықта тұқым қуалайтын және жүре пайда болған генетикалық өзгерістерді анықтауға бағытталған кешенді медициналық-генетикалық қызметтер көрсетіледі.
Мақсатымыз — ауруды ерте анықтау, нақты диагноз қою және ең тиімді ем тактикасын таңдауға көмектесу.

👩‍⚕️ Генетик-дәрігердің консультациясы және генетикалық кеңес беру

Медициналық генетик дәрігер:

• Отбасылық анамнезді талдайды

• Аурудың тұқымқуалаушылық сипатын бағалайды

• Қандай генетикалық тест қажет екенін анықтайды

• Нәтижелерді клиникалық тұрғыда түсіндіреді

• Болашақтағы қауіптер мен алдын алу жолдарын ұсынады

Қай кезде ұсынылады:

• Отбасында тұқым қуалайтын аурулар болса

• Баланың дамуы кешеуілдеген жағдайда

• Жүктілікті жоспарлау кезінде

• Түсік немесе ұрық патологиясы болғанда

• Онкологиялық ауруларға күдік кезінде

🔍 Екінші медициналық пікір

Егер сізде:

• Бұрын жасалған генетикалық тест нәтижелері болса

• Диагнозға күмән туындаса

• Басқа ем тактикасын қарастыру қажет болса

Біздің мамандар:

• Барлық деректерді қайта талдайды

• Варианттарды заманауи дерекқорлар бойынша қайта интерпретациялайды

• Клиникалық тұрғыда дәлелді қорытынды береді

Бұл әсіресе сирек аурулар мен күрделі генетикалық жағдайларда өте маңызды.

🧪 Генетикалық тесттер спектрі

Біз клиникалық практикада қолданылатын заманауи секвенирлеу және молекулалық диагностика әдістерін ұсынамыз.

🧬 Толық геномдық және экзомдық зерттеулер

• WES (Whole Exome Sequencing) — барлық кодтаушы гендердің талдауы

• WGS (Whole Genome Sequencing) — бүкіл геномды кешенді талдау

Қолданылады:

• Түсініксіз клиникалық жағдайларда

• Сирек тұқым қуалайтын ауруларда

• Көп жүйелі патологияларда

🧬 CNV-seq — көшірме санының өзгерістерін анықтау

• Делеция

• Дупликация

• Хромосомалық қайта құрылымдар

Әсіресе маңызды:

• Даму кемістіктері

• Интеллектуалдық артта қалу

• Туа біткен ақаулар кезінде

🤰 NIPT — инвазивті емес пренаталдық тест

Ана қанынан ұрықтың ДНҚ-сын анықтау арқылы:

• Трисомиялар

• Хромосомалық ақаулар
  ерте және қауіпсіз түрде анықталады.

🧫 PGT / PGT-A (эмбрион генетикасы)

ЭКО бағдарламасы аясында:

• Хромосомалық ауытқуларды анықтау

• Тұқым қуалайтын ауруларды болдырмау

• Салауатты эмбрионды таңдау

🧬 ctDNA — онкологиядағы ерте диагностика

Қан арқылы:

• Обыр ДНҚ-сын анықтау

• Рецидивті ерте табу

• Ем тиімділігін бақылау

Бұл әдіс «сұйық биопсия» ретінде кеңінен қолданылады.

🧬 Carrier Screening — тасымалдаушылықты анықтау

Жүктілікке дейін:

• Жасырын тұқым қуалайтын ауру тасымалдаушылығын

• Болашақ баладағы қауіптерді
  анықтауға мүмкіндік береді.

🧬 Эпигеномика және метиломика

• Ген экспрессиясын реттейтін өзгерістерді зерттеу

• Қартаю, қатерлі ісік және созылмалы аурулармен байланысын бағалау

• Қоршаған орта әсерін талдау

🧬 Таргетті панельдер

Белгілі бір ауру топтары үшін:

• Кардиогенетика

• Неврогенетика

• Онкогенетика

• Ревматогенетика

• Эндокриногенетика

Тиімді әрі жылдам диагностикаға мүмкіндік береді.

🧬 Соматикалық мутациялар және CHIP талдауы

CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential):

• Жүрек-қантамыр аурулары

• Қатерлі ісік қаупі

• Қабыну процестерімен
  тығыз байланысты.

Бұл талдау:

• Қауіп тобын ерте анықтауға

• Асқынулардың алдын алуға
  мүмкіндік береді.

✅ Сапа және халықаралық стандарттарға сәйкестік

Барлық секвенирлеу және интерпретация:

• Халықаралық ACMG/AMP нұсқаулықтарына

• ISO талаптарына

• Валидтелген ішкі SOP (Standard Operating Procedures) бойынша
  жүзеге асырылады.

Биоинформатикалық талдау:

• Клиникалық дерекқорлармен

• Ғылыми әдебиеттермен
  салыстыра отырып жүргізіледі.

🌱 Агро- және зоогенетика (қолданбалы геномика)

Біз медициналық генетикамен қатар, ауыл шаруашылығы мен биотехнологияға арналған генетикалық талдауларды да ұсынамыз.

Қызметтер:

• Өсімдіктердің геномын секвенирлеу

• Мал шаруашылығындағы селекциялық талдау

• Ауруға төзімділік гендерін анықтау

• Өнімділікке байланысты маркерлерді зерттеу

Бұл бағыт:

• Биотехнологиялық стартаптар

• Аграрлық ғылыми жобалар

• Селекциялық бағдарламалар
  үшін маңызды.

🎯 Бөлімнің миссиясы

Біздің медициналық генетика бөлімі:

• Ерте диагностикаға

• Дербестендірілген емге

• Алдын алу медицинасына
  негізделген.

Біз пациентке ғана емес, бүкіл отбасы мен болашақ ұрпақтың денсаулығына бағытталған кешенді генетикалық шешімдер ұсынамыз.