Жүйелік биология және биоинформатика бөлімі

Мултиомикалы деректерді кешенді талдау және дәл медицинаға арналған цифрлық шешімдер

Біздің орталықта геномдық, транскриптомдық, эпигеномдық, липидомдық және метаболомдық деректерді біріктіре отырып, аурулардың молекулалық механизмдерін терең зерттеуге бағытталған жүйелік биология және биоинформатика қызметтері ұсынылады.

Біз үлкен медициналық деректерді (big data) in silico әдістерімен талдап, аурудың даму жолдарын, биомаркерлерді және емге жауапты болжауға мүмкіндік беретін модельдер құрамыз.

🔍 Біз ұсынатын қызметтер

🧬 Генетикалық және көпомикалы деректерді талдау

• WES (Whole Exome Sequencing)

• WGS (Whole Genome Sequencing)

• RNA-seq (bulk және single-cell)

• DNA methylation / эпигеномика

• Липидомика

• Метаболомика

• Протеомика

Әрбір талдау:

• сапаны бақылау (QC)

• биологиялық интерпретация

• клиникалық корреляция
  арқылы толық есеп түрінде беріледі.

💻 In silico үлкен медициналық деректерді талдау

Біз келесі бағыттар бойынша есептеу модельдерін қолданамыз:

• Ауру тәуекелін болжау

• Асқынуларды ерте анықтау

• Емге жауапты болжау (responder / non-responder)

• Популяциялық генетикалық талдау

• Биомаркерлерді анықтау

Бұл тәсілдер:

• клиникалық зерттеулерде

• трансплантологияда

• онкологияда

• кардиологияда

• неврологияда
  кеңінен қолданылады.

⚙️ Биоинформатикалық пайплайндар мен құралдарды әзірлеу

Біз зертханалар мен клиникалық орталықтарға арналған автоматтандырылған талдау пайплайндарын әзірлейміз:

Пайплайн бағыттары:

• Геномика (variant calling, annotation, CNV, SV)

• Транскриптомика (differential expression, pathway analysis)

• Эпигеномика (methylation profiling)

• Single-cell omics

• Интегративті multi-omics

Мақсаты:

• Деректерді жылдам және стандартталған өңдеу

• Қайталанатын нәтижелер (reproducibility)

• Клиникалық шешім қабылдауға дайын есептер

Пайплайндар nf-core, Nextflow, Snakemake және Docker негізінде құрылады.

🧪 Екіншілік генетикалық деректерді талдау (Secondary Analysis)

Егер сізде зертханадан алынған raw data болса (FASTQ, BAM, VCF):

Біз орындаймыз:

• Қайта талдау

• Variant re-annotation

• Жаңа клиникалық интерпретация

• Қазіргі ACMG/AMP нұсқаулықтарына сай есеп беру

Бұл қызмет әсіресе:

• ескі нәтижелерді қайта бағалау

• диагноз нақтыланбаған жағдайларда
  өте маңызды.

🧠 Дербестендірілген медицинаға арналған генетикалық тесттер

Біз келесі бағыттарда тәуекелді анықтайтын тесттер ұсынамыз:

• Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік

• Дәріге жауап (фармакогенетика)

• Асқынулар қаупі

• Ерте диагностикаға арналған биомаркерлер

Бұл тәсіл:

• аурудың алдын алуға

• емді дәл таңдауға

• ұзақ мерзімді бақылауға
  мүмкіндік береді.

🌐 Жиі қолданылатын биоинформатикалық веб-платформалар

Төменде негізгі бағыттар бойынша кеңінен қолданылатын онлайн құралдар тізімі берілген.

🧫 Single-Cell RNA-seq талдауы

R негізіндегі:

• Seurat — https://satijalab.org/seurat/

• Monocle — https://cole-trapnell-lab.github.io/monocle3/

• Slingshot — https://bioconductor.org/packages/slingshot/

Python негізіндегі:

• Scanpy — https://scanpy.readthedocs.io/

• scVelo — https://scvelo.readthedocs.io/

• CellRank — https://cellrank.org/

• Онлайн платформалар:

• Cellxgene — https://cellxgene.cziscience.com/

• Broad Single Cell Portal — https://singlecell.broadinstitute.org/

🧬 WES / WGS талдауы (Variant Analysis)

• GATK — https://gatk.broadinstitute.org/

• ANNOVAR — https://annovar.openbioinformatics.org/

• Ensembl VEP — https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep

• SnpEff — https://pcingola.github.io/SnpEff/

• Varsome — https://varsome.com/

• Franklin (Genoox) — https://franklin.genoox.com/

🧬 CNV және құрылымдық варианттар

• CNVkit — https://cnvkit.readthedocs.io/

• DELLY — https://github.com/dellytools/delly

• Manta — https://github.com/Illumina/manta

• ClinGen — https://clinicalgenome.org/

🧪 Транскриптомика (Bulk RNA-seq)

• DESeq2 — https://bioconductor.org/packages/DESeq2/

• EdgeR — https://bioconductor.org/packages/edgeR/

• Limma — https://bioconductor.org/packages/limma/

Pathway analysis:

• GSEA — https://www.gsea-msigdb.org/

• Enrichr — https://maayanlab.cloud/Enrichr/

• Reactome — https://reactome.org/

🧬 Эпигеномика және метилация

• Minfi — https://bioconductor.org/packages/minfi/

• ChAMP — https://bioconductor.org/packages/ChAMP/

• MethyKit — https://bioconductor.org/packages/methylKit/

🔗 Multi-omics интеграция

• iCluster — https://cran.r-project.org/package=iClusterPlus

• MOFA+ — https://biofam.github.io/MOFA2/

• MixOmics — http://mixomics.org/

⚙️ Пайплайн және workflow жүйелері

• nf-core — https://nf-co.re/

• Nextflow — https://www.nextflow.io/

• Snakemake — https://snakemake.readthedocs.io/

• Galaxy — https://usegalaxy.org/

🎯 Бөлімнің стратегиялық мақсаты

Біздің жүйелік биология және биоинформатика бөлімі:

• Клиника мен зертхананы байланыстырады

• Деректерден клиникалық мағына шығарады

• Дәл медицинаны Қазақстанда дамытуға бағытталған

• Ұлттық генетикалық және көпомикалы дерекқорлар құруға негіз болады

Бұл бағыт ғылыми зерттеулерге ғана емес, нақты пациентке көмектесетін клиникалық шешімдерге тікелей әсер етеді.