Genetic testing in the period of preparation for pregnancy
Генетическое тестирование является важной частью подготовки к зачатию, так как позволяет выявить возможные наследственные заболевания и снизить риск их передачи будущему ребёнку. Хотя подобные исследования рекомендованы всем парам, планирующим беременность, в ряде случаев они особенно необходимы.
Например:
1)Наследственные заболевания в семейном анамнезе.
Если у одного из будущих родителей или их ближайших родственников есть подтверждённые генетические заболевания, возрастает вероятность передачи патологий следующему поколению. К ним относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, спинальна-мышечная атрофия (СМА), синдром Марфана и др. Генетическое тестирование поможет определить, является ли один из родителей или оба носителями дефектных генов, и оценить возможные риски.
2) Возраст женщины старше 35 лет и мужчины старше 30 лет (Nature 647, 421-428 (2025)).
С возрастом вероятность хромосомных мутаций возрастает. У матерей старше 35 лет повышается риск появления ребёнка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и другими генетическими отклонениями. У мужчин после 30 лет возрастает вероятность накопления мутаций в сперматозоидах, что может привести к врождённым заболеваниям у ребёнка. Генетическое обследование помогает оценить риски и при необходимости использовать дополнительные методы диагностики.
3) Близкородственные браки.
Если пара состоит в родстве, даже дальнем, увеличивается вероятность, что оба партнёра являются носителями одинаковых рецессивных мутаций. В таком случае вероятность проявления наследственных заболеваний у будущего ребёнка значительно возрастает.
4) Наличие детей с генетическими патологиями.
Если у пары уже есть ребёнок с генетическим заболеванием, важно провести обследование, чтобы понять причину патологии и вероятность ее повторения в будущих беременностях.
Генетическое тестирование позволяет:
-выявить скрытые наследственные заболевания и оценить возможные риски для будущего ребенка;
- оценить предрасположенность к тромбофилии, которая может привести к осложнениям беременности, например, задержке внутриутробного развития;
-проверить метаболизм фолатов, влияющий на развитие нервной системы плода;
Некоторые заболевания могут передаваться с высокой вероятностью, если оба родителя являются носителями мутации. В таких случаях может быть рекомендовано ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, чтобы исключить передачу заболевания следующему ребенку.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД / PGT)
Что такое ПГД?
Многие будущие родители, планируя беременность, хотят быть уверены, что малыш родится здоровым. Однако иногда уже на самых ранних этапах развития эмбриона могут возникать генетические нарушения, которые повышают риск не вынашивания или могут привести к рождению ребёнка с наследственным заболеванием. Современная медицина позволяет оценить часть таких рисков ещё до наступления беременности. Для этого используется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGT). ПГД проводится в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), включая ЭКО, и заключается в исследовании генетического материала эмбриона до переноса в полость матки. Поскольку обследование выполняется до прикрепления (имплантации) эмбриона к эндометрию, метод и называется преимплантационным — то есть проводимым до начала беременности.
Зачем проводят ПГД?
Основная цель ПГД — помочь врачу и пациентам выбрать эмбрион с наилучшим потенциалом развития и снизить риск переноса эмбриона с выраженными генетическими нарушениями.
Генетические изменения в эмбрионе могут быть одной из причин:
• отсутствия имплантации (эмбрион не прикрепляется),
• повторных неудачных попыток ЭКО,
• замерших беременностей и выкидышей,
• рождения ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями.
ПГД позволяет выявить часть таких проблем заранее и принять решение до переноса эмбриона.
Кому ПГД может быть рекомендована?
ПГД чаще рассматривают в следующих ситуациях (по показаниям):
• Возраст женщины 35 лет и старше
• 2 и более выкидыша/замершие беременности в анамнезе
• Несколько неудачных переносов или попыток ЭКО
• Наличие в семье наследственных заболеваний
• Выявленная генетическая мутация у одного или обоих родителей (или высокий риск носительства)
• Хромосомные перестройки у одного из супругов (транслокации, инверсии)
• Рождение ребёнка с генетической/хромосомной патологией в прошлом (по решению врача)
Какие преимущества даёт ПГД?
ПГД — важный инструмент современной репродуктологии, который помогает:
• выявить значимые генетические нарушения до переноса эмбриона
• снизить риск переноса эмбриона с тяжёлой патологией (по результатам тестирования)
• в ряде случаев повысить вероятность наступления беременности
• снизить риск выкидыша, связанного с хромосомными нарушениями (по показаниям)
• уменьшить вероятность рождения ребёнка с некоторыми наследственными заболеваниями
До внедрения ПГД в некоторых ситуациях о генетической проблеме узнавали уже во время беременности, и семье приходилось сталкиваться с крайне трудным эмоциональным выбором. ПГД позволяет подойти к планированию беременности более осознанно и заранее.
NB! Важно знать! :
Чтобы ожидания были правильными, важно учитывать ограничения ПГД:
• ПГД не гарантирует беременность и рождение ребёнка на 100%.
• Иногда результат может быть неоднозначным и требовать дополнительного обсуждения с врачом.
• Даже после ПГД врач может рекомендовать дополнительные обследования во время беременности (по показаниям).
Carrier Screening
Скрининг носительства — это генетический скрининг для будущих родителей, позволяющий выявить, не являются ли родители (часто бессимптомно) носителями наследственных состояний, которые могут передаться ребёнку. Исследования показывают, что в среднем каждый человек является носителем примерно 2,8 патогенных вариантов рецессивных заболеваний, и 84% людей имеют хотя бы одну патогенную мутацию. Наибольший риск возникает, если оба партнёра являются носителями патогенного варианта в одном и том же гене, что может привести к рождению больного ребёнка. В настоящее время описано более 9000 моногенных заболеваний, многие из которых приводят к тяжёлым нарушениям развития/инвалидизации; эффективное лечение есть лишь примерно у 5%, и оно часто очень дорого для семей. Всё больше экспертов считают важным проводить скрининг носительства до вступления в брак / до планирования беременности. 
Какие преимущества скрининга широкого спектра наследственных заболеваний?
Панель расширенного скрининга носительства охватывает 191 заболевание в рамках 215 генов . 
• Метаболическая и эндокринная системы (82 заболевание): фенилкетонурия, тирозинемия I типа, «болезнь кленового сиропа», метилмалоновая ацидемия, глутаровая ацидемия I типа, гликогенозы, галактоземия, мукополисахаридозы, болезнь Ниманна–Пика и др. 
• Пищеварительная и мочевыделительная системы (35 заболевание): прогрессирующая псевдогипертрофическая мышечная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, синдром Жубера и др. 
• Дыхание / зрение / слух (13 заболевание): наследственная тугоухость, пигментный ретинит, муковисцидоз и др. 
• Кровь и иммунитет (12 заболевание): талассемия, гемофилия, анемия Фанкони и др. 
• Кожа (10 заболевание): окулокутанный альбинизм, буллёзный эпидермолиз, ксеродерма пигментная, ихтиоз и др. 
• Скелет (9 заболевание): краниофациальные скелетные синдромы, короткорёберная торакальная дисплазия 3 типа (± полидактилия), эпифизарные дисплазии, ахондроплазия и др. 
• Мультисистемные (25 заболевание): синдром «мозг–глаз–лицо–скелет», синдром Меккеля, кифотическая форма синдрома Элерса–Данлоса (тип 1) и др. 
Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT)
Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), обеспечивает надёжный скрининг хромосомных анеуплоидий плода уже с 9-й недели гестации на основании одной пробирки 10 мл крови беременной.
Что показывает НИПТ?
НИПТ оценивает риск наиболее распространённых хромосомных аномалий, включая:
• Трисомию 21 (синдром Дауна)
• Трисомию 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомию 13 (синдром Патау)
В зависимости от выбранной панели могут дополнительно оцениваться:
• нарушения половых хромосом (например, X/XY)
• некоторые другие редкие изменения (по показаниям)
Пакеты NIPT и состав выявляемых состояний
NIPT Basic
• Трисомии 21/18/13
• Определение пола, оценка фетальной фракции
NIPT Standard
• Трисомии 21/18/13
• 6 анеуплоидий половых хромосом (SCA): (XO/XXX/XXY/XYY/XO+XY/XXX+XY)
• Другие 19 аутосомных анеуплоидий
• Определение пола, оценка фетальной фракции
NIPT Plus
• Всё как в Standard
• 60 синдромов микроделеций/микродупликаций
• Определение пола, оценка фетальной фракции
NIPT Pro
• Всё как в Standard
• 90 синдромов микроделеций/микродупликаций (включая синдром ДиДжорджи)
• Определение пола, оценка фетальной фракции
Кому особенно рекомендован НИПТ?
НИПТ может быть полезен всем беременным как
дополнительный скрининг, а особенно при:
• возрасте будущей мамы 35+
• повышенном риске по скринингу 1 триместра
• сомнительных результатах УЗИ
• наличии хромосомных нарушений в предыдущих беременностях
• беременности после ЭКО
• желании получить более точную оценку риска без инвазивных процедур
NB! Важно знать!
• НИПТ — это скрининг, а не диагноз.
• Если результат показывает высокий риск, требуется подтверждение диагностическими методами (например, амниоцентез/биопсия хориона) и консультация генетика.
• Даже при низком риске важно проходить плановые УЗИ-скрининги, так как НИПТ не выявляет все возможные нарушения и не заменяет УЗИ.
Частые вопросы Q & A
ПГД и НИПТ — это одно и то же?
Нет. НИПТ проводится по крови беременной во время беременности, а ПГД — до переноса эмбриона.
Сколько ждать результат?
Срок зависит от вида теста и лаборатории. Обычно менее 1-го месяца.
ПГД нужна всем при ЭКО?
Не обязательно. ПГД проводится по показаниям. Врач поможет понять, будет ли она полезна именно в вашем случае.
Можно ли быть уверенным в результате на 100%?
Как и любое медицинское исследование, НИПТ, ПГД имеет ограничения. Но она существенно помогает снизить определённые риски и принять более взвешенное решение.
Запись на консультацию
Если вы планируете ЭКО или у вас есть семейный риск наследственных заболеваний, начните с консультации репродуктолога и врача-генетика. Мы объясним, нужен ли вам НИПТ, Carrier screening или PGT и какие анализы могут потребоваться. Оставьте заявку — мы подскажем оптимальный срок, выберем подходящую панель и объясним, как правильно интерпретировать результат.
