QAZIIM жүйелік биология & биоинформатика бөлімі
Жүйелік биология & биоинформатика
QAZIIM-нің есептеу биологиясы мен цифрлық денсаулық сақтау орталығы: мультиомика, клиникалық геномика нәтижелерін интерпретациялау, ЖИ қолдайтын аналитика, регистрлер және қауіпсіз деректер жүйелері.
Отдел системной биологии & биоинформатики QAZIIM
Системная биология & биоинформатика
Центр вычислительной биологии и цифрового здравоохранения QAZIIM: мультиомика, интерпретация результатов клинической геномики, аналитика с поддержкой ИИ, регистры и безопасные системы данных.
QAZIIM System Biology & Bioinformatics Department
System Biology & Bioinformatics
The computational and digital-health center of QAZIIM: multi-omics pipelines, clinical genomics interpretation, AI-supported analysis, registries and secure data systems.
04
Дәрігер сенім арта алатын деректер архитектурасы
Әр деректер жиыны табылатын, тексерілетін, қайта орындалатын және басқа жүйелермен байланыса алатын болуы тиіс. Бұл болашақ LIMS байланысы, халықаралық үлгі ағымы және көпорталықты зерттеу үшін негізгі инфрақұрылым.
04
Архитектура данных, которой может доверять врач
Каждый набор данных должен быть доступным для поиска, проверяемым, воспроизводимым и совместимым с другими системами. Это основа будущей связи с LIMS, международного потока образцов и многоцентровых исследований.
04
Data architecture that clinicians can trust
Every dataset should be findable, auditable, reproducible and interoperable. This is the foundation for future LIMS connection, international sample flow and multi-site research collaboration.
Қайталанатын инженерияВоспроизводимая инженерияReproducible engineering
Нұсқаланған Nextflow/nf-core талдау ағындары, контейнерлер және бастапқы есептен бірнеше жыл кейін де қайта орындалатын талдау.Версионированные рабочие процессы Nextflow/nf-core, контейнеры и анализ, который можно повторить спустя годы после исходного отчета.Versioned Nextflow/nf-core pipelines, containers and re-runnable analyses years after the original report.4,5
Құпиялық & федерацияКонфиденциальность & федерацияPrivacy & federation
Мүмкін болғанда, пациенттің бастапқы деректері басқа мекемеге көшірілмейді; модель дерек орналасқан жерге барады.Когда возможно, исходные данные пациента не перемещаются между учреждениями; модель приходит туда, где находятся данные.Where possible, raw patient data do not move between institutions; the model travels to the data.6
Түсіндірілетін ЖИ & бақылауОбъяснимый ИИ & контрольExplainability & oversight
Модель құжаты, SHAP түсіндірмесі, біржақтылықты тексеру және клиникалық қолдануға дейін маманның бекітуі.Документация модели, объяснение SHAP, проверка систематического смещения и подтверждение специалистом перед клиническим использованием.Model cards, SHAP attribution, bias checks and specialist sign-off before clinical use.7,8
ИнтероперабельдікИнтероперабельностьInteroperability
FHIR стандартына дайын интерфейстер және регистр дизайны деректердің зертхана, клиника және зерттеу топтары арасында қауіпсіз қозғалуына көмектеседі.Интерфейсы, готовые к FHIR, и дизайн регистров помогают данным безопасно двигаться между лабораторией, клиникой и исследовательскими командами.FHIR-ready interfaces and registry design help data move safely between laboratories, clinics and research teams.2
ӘдебиеттерЛитератураReferences
- Hripcsak, G. et al. Observational Health Data Sciences and Informatics (OHDSI): opportunities for observational researchers. Stud. Health Technol. Inform. 216, 574–578 (2015).
- Mandel, J. C. et al. SMART on FHIR: a standards-based, interoperable apps platform for electronic health records. J. Am. Med. Inform. Assoc. 23, 899–908 (2016). https://doi.org/10.1093/jamia/ocv189.
- Wilkinson, M. D. et al. The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. Sci. Data 3, 160018 (2016). https://doi.org/10.1038/sdata.2016.18.
- Di Tommaso, P. et al. Nextflow enables reproducible computational workflows. Nat. Biotechnol. 35, 316–319 (2017). https://doi.org/10.1038/nbt.3820.
- Ewels, P. A. et al. The nf-core framework for community-curated bioinformatics pipelines. Nat. Biotechnol. 38, 276–278 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0439-x.
- Rieke, N. et al. The future of digital health with federated learning. npj Digit. Med. 3, 119 (2020). https://doi.org/10.1038/s41746-020-00323-1.
- Haibe-Kains, B. et al. Transparency and reproducibility in artificial intelligence. Nature 586, E14-E16 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2766-y.
- Lundberg, S. M. & Lee, S.-I. A unified approach to interpreting model predictions. Adv. Neural Inf. Process. Syst. 30, 4765–4774 (2017).