QAZIIM жүйелік биология & биоинформатика бөлімі

Жүйелік биология & биоинформатика

QAZIIM-нің есептеу биологиясы мен цифрлық денсаулық сақтау орталығы: мультиомика, клиникалық геномика нәтижелерін интерпретациялау, ЖИ қолдайтын аналитика, регистрлер және қауіпсіз деректер жүйелері.

03

ЖИ және дәлдік: тек өлшенгенде ғана пайдалы

QAZIIM ЖИ-ді автономды диагноз ретінде емес, басқарылатын клиникалық көмекші құрал ретінде көрсетуі керек. Кез келген модель сыртқы тексеру, маман интерпретациясы және ашық шектеулермен қолданылуы тиіс.

DeepVariantSNP және indel варианттарын анықтауға арналған терең оқыту тәсілі1
AlphaFoldақуыз құрылымын жоғары дәлдікпен болжауға арналған модель2
TRIPOD+AIклиникалық ЖИ модельдерін ашық есептеу және тексеру стандарты3

ЖИ қай жерде көмектеседі?

Варианттарды анықтау, ақуыз құрылымы, вариант әсерін ранжирлеу, медициналық кескін, клиникалық мәтін және когорта табу қолмен жасалатын жұмысты масштабтай алады.

Қай жерде сақ болу керек?

Модель нәтижесі өздігінен диагноз болмауы керек. Біржақтылық, популяциялар арасында қолданылу мүмкіндігі, деректер жиынының өзгеруі, клиникалық контекстің жетіспеуі және үлгі сапасы нәтижені өзгертуі мүмкін.4,3

Әдебиеттер

  1. Poplin, R. et al. A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nat. Biotechnol. 36, 983–987 (2018). https://doi.org/10.1038/nbt.4235.
  2. Jumper, J. et al. Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature 596, 583–589 (2021). https://doi.org/10.1038/s41586-021-03819-2.
  3. Collins, G. S. et al. TRIPOD+AI statement: updated guidance for reporting clinical prediction models that use regression or machine learning methods. BMJ 385, e078378 (2024). https://doi.org/10.1136/bmj-2023-078378.
  4. Haibe-Kains, B. et al. Transparency and reproducibility in artificial intelligence. Nature 586, E14-E16 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2766-y.