QAZIIMIlluminate Health Innovations
Laboratory service

QAZIIM жүйелік биология & биоинформатика бөлімі

Жүйелік биология & биоинформатика

QAZIIM-нің есептеу биологиясы мен цифрлық денсаулық сақтау орталығы: мультиомика, клиникалық геномика нәтижелерін интерпретациялау, ЖИ қолдайтын аналитика, регистрлер және қауіпсіз деректер жүйелері.

02

Қызмет бағыттары

Орталық QAZIIM бөлімдерін, сыртқы дәрігерлерді, зерттеушілерді және халықаралық серіктестерді қолдайтын алты практикалық бағыт бойынша жұмыс істейді.

D1

Клиникалық геномика & диагностика

WGS/WES талдауы, сирек аурулар интерпретациясы, фармакогеномика, соматикалық онкология панельдері, ctDNA, TMB/MSI және полигендік қауіп талдаулары.1,2,3

D2

Мультиомика & жүйелік биология

Транскриптомика, single-cell және spatial omics, эпигеномика, протеомика, метаболомика, микробиом және мультиомикалық интеграция.4,5,6

D3

ЖИ, кескін талдауы & құрылымдық биоинформатика

Ақуыз құрылымын болжау, вариант әсерін бағалау, radiomics, digital pathology, клиникалық NLP, генеративті ЖИ және иммунобиоинформатика.7,8

D4

Цифрлық денсаулық сақтау

Пациент және ауру регистрлері, пациент порталдары, HL7 FHIR интеграциясы, ЖИ көмегімен клиникалық шешімді қолдау, real-world evidence және федеративті аналитика.9,10,11

D5

Регенеративті аналитика

Жасушалық және гендік терапия профильдеуі, single-cell сапа бақылауы, дифференциация траекториялары, биомаркер табу және трансляциялық аналитика.

D6

Зерттеу қолдауы & білім

Биостатистика, зерттеу дизайны, қайта орындалатын жұмыс ағындары, HPC/cloud инфрақұрылымы, FAIR деректері, ғылыми мәтін дайындау және оқыту воркшоптары.12,13

Әдебиеттер

  1. Poplin, R. et al. A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nat. Biotechnol. 36, 983–987 (2018). https://doi.org/10.1038/nbt.4235.
  2. Richards, S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and AMP. Genet. Med. 17, 405–424 (2015). https://doi.org/10.1038/gim.2015.30.
  3. Khera, A. V. et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat. Genet. 50, 1219–1224 (2018). https://doi.org/10.1038/s41588-018-0183-z.
  4. Patro, R. et al. Salmon provides fast and bias-aware quantification of transcript expression. Nat. Methods 14, 417–419 (2017). https://doi.org/10.1038/nmeth.4197.
  5. Lopez, R. et al. Deep generative modeling for single-cell transcriptomics. Nat. Methods 15, 1053–1058 (2018). https://doi.org/10.1038/s41592-018-0229-2.
  6. Argelaguet, R. et al. MOFA+: a statistical framework for comprehensive integration of multi-modal single-cell data. Genome Biol. 21, 111 (2020). https://doi.org/10.1186/s13059-020-02015-1.
  7. Cheng, J. et al. Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense. Science 381, eadg7492 (2023). https://doi.org/10.1126/science.adg7492.
  8. Jumper, J. et al. Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature 596, 583–589 (2021). https://doi.org/10.1038/s41586-021-03819-2.
  9. Rieke, N. et al. The future of digital health with federated learning. npj Digit. Med. 3, 119 (2020). https://doi.org/10.1038/s41746-020-00323-1.
  10. Hripcsak, G. et al. Observational Health Data Sciences and Informatics (OHDSI): opportunities for observational researchers. Stud. Health Technol. Inform. 216, 574–578 (2015).
  11. Mandel, J. C. et al. SMART on FHIR: a standards-based, interoperable apps platform for electronic health records. J. Am. Med. Inform. Assoc. 23, 899–908 (2016). https://doi.org/10.1093/jamia/ocv189.
  12. Di Tommaso, P. et al. Nextflow enables reproducible computational workflows. Nat. Biotechnol. 35, 316–319 (2017). https://doi.org/10.1038/nbt.3820.
  13. Wilkinson, M. D. et al. The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. Sci. Data 3, 160018 (2016). https://doi.org/10.1038/sdata.2016.18.