Қан, тін, биопсия, WGS, WES, RNA-seq, панельдер және болашақ LIMS-пен байланысқан үлгі ағыны.Кровь, ткань, биопсия, WGS, WES, RNA-seq, панели и будущий поток образцов, связанный с LIMS.Blood, tissue, biopsy, WGS, WES, RNA-seq, panels and future LIMS-connected sample flow.
QAZIIM жүйелік биология & биоинформатика бөлімі
Жүйелік биология & биоинформатика
QAZIIM-нің есептеу биологиясы мен цифрлық денсаулық сақтау орталығы: мультиомика, клиникалық геномика нәтижелерін интерпретациялау, ЖИ қолдайтын аналитика, регистрлер және қауіпсіз деректер жүйелері.
Отдел системной биологии & биоинформатики QAZIIM
Системная биология & биоинформатика
Центр вычислительной биологии и цифрового здравоохранения QAZIIM: мультиомика, интерпретация результатов клинической геномики, аналитика с поддержкой ИИ, регистры и безопасные системы данных.
QAZIIM System Biology & Bioinformatics Department
System Biology & Bioinformatics
The computational and digital-health center of QAZIIM: multi-omics pipelines, clinical genomics interpretation, AI-supported analysis, registries and secure data systems.
01
Үлгіден клиникалық шешімге дейін: толық қадағаланатын аналитикалық тізбек
Орталық пациент үлгісі мен дәрігер экранының арасындағы есептеу кезеңіне жауап береді. Әр нәтиже қолданылған талдау ағынының нұсқасына, референс геномға, дерекқорға, модельге және маманның қорытындысына дейін қадағалануы керек.1,2
01
От образца к клиническому решению: полностью прослеживаемая аналитическая цепочка
Центр отвечает за вычислительный этап между образцом пациента и экраном врача. Каждый результат должен быть прослеживаемым до версии аналитического процесса, референсного генома, базы данных, модели и заключения специалиста.1,2
01
From sample to decision: one traceable analytical chain
The center owns the computational step between the patient sample and the clinician’s screen. Each output should be traceable to the pipeline version, reference genome, database, model and expert sign-off that produced it.1,2
Сапаны бағалау, оқылымдарды туралау, контаминацияны тексеру және қайта орындалатын алдын ала өңдеу.Оценка качества, выравнивание прочтений, проверка контаминации и воспроизводимая предварительная обработка.Quality control, read alignment, contamination checks and reproducible preprocessing.
Генетикалық варианттарды анықтау, транскрипт мөлшерін бағалау, экспрессия талдауы және аннотация.Выявление генетических вариантов, оценка транскриптов, анализ экспрессии и аннотация.Variant calling, transcript quantification, expression analysis and annotation.
Вариант әсерін болжау, приоритизация, медициналық кескіндер, клиникалық мәтін және түсіндірілетін шешім қолдауы.Прогноз эффекта вариантов, приоритизация, медицинские изображения, клинический текст и объяснимая поддержка решений.Variant effect prediction, prioritization, imaging AI, clinical text analysis and explainable decision support.
OMOP/FHIR стандартына дайын регистр, аудит журналы, когорталарды құру логикасы және маманның клиникалық шолуы.Регистр, готовый к OMOP/FHIR, журнал аудита, логика формирования когорт и клиническая проверка специалистом.OMOP/FHIR-ready registry architecture, audit trail, cohort logic and expert clinical review.
Дәрігерлерге адам маман қол қойған интерпретация беріледі; қажет жағдайда пациент порталына түсінікті тілмен шығарылады.Врач получает интерпретацию, подписанную специалистом; при необходимости результат передается пациенту понятным языком.Human-signed interpretation is returned to physicians and, when appropriate, to patient portals in plain language.
ӘдебиеттерЛитератураReferences
- Di Tommaso, P. et al. Nextflow enables reproducible computational workflows. Nat. Biotechnol. 35, 316–319 (2017). https://doi.org/10.1038/nbt.3820.
- Ewels, P. A. et al. The nf-core framework for community-curated bioinformatics pipelines. Nat. Biotechnol. 38, 276–278 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0439-x.