Қазіргі геномдық медицина генетикалық тестпен шектелмейді. Нәтижені дұрыс түсіндіру және жеке басқару жоспарын құру үшін бірнеше мамандықтың үйлесімді жұмысы қажет. Геномдық көпсалалы топтар осы сараптаманы біріктіреді.
Топ құрамына клиникалық генетиктер, бейінді дәрігерлер, зертханалық генетиктер, биоинформатиктер, патологтар, радиологтар, генетикалық кеңесшілер, фармацевтер және молекулалық биологтар кіруі мүмкін. Олар нәтижені фенотип, ауру және отбасы тарихы, бейнелеу, зертхана және қазіргі дәлелдер аясында бағалайды.
2024 жылғы жүйелі шолуда геномдық көпсалалы топ зерттеулеріндегі диагностикалық нәтиже 10–78% аралығында болды; топтың қосымша үлесін бағалаған зерттеулерде көпсалалы талдау нәтижені 6–25%-ға арттырды. Сондай-ақ фенотипті нақтылау, белгісіз нұсқаларды бағалау, тест таңдау және пациентті басқару жақсарды.1
Көпсалалы геномдық көмек дәл онкологияда, нейрогенетикада, жүрек-қантамыр және бүйрек генетикасында, пренаталдық медицинада, педиатрияда және сирек ауру бағдарламаларында қолданылады. ACMG диагностикалық, емдік, басқару, репродуктивтік және отбасылық пайданы клиникалық құндылықтың өлшемдері деп таниды.2
Негізгі компоненттер
- Толық клиникалық және фенотиптік бағалау
- Дәлелге негізделген геномдық интерпретация
- Көпсалалы жағдай талқылауы
- Зертханалық, бейнелеу және клиникалық деректерді біріктіру
- Жеке басқару ұсыныстары
- Отбасылық тәуекел мен каскадтық бағалау
- Ұзақ мерзімді бақылау және қайта интерпретациялау