Әр пациенттің клиникалық белгілері, отбасы тарихы және медициналық қажеттілігі бірегей. Медициналық генетика клиникалық бағалауды геномдық дәлелдермен біріктіретін құрылымды жол ұсынады.
Бір-бірінен бөлек тексерулер тізбегінің орнына геномдық жол жолдаманы, мұқият фенотиптеуді, дұрыс тест таңдауды, біріктірілген интерпретацияны, кеңесті және бақылауды байланыстырады. Бұл тәсіл қажетсіз тексерулерді азайтып, нәтижені пациент пен отбасы үшін клиникалық мәнді етеді.1
- 1Жолдама
Тұқым қуалайтын ауруға күдік, түсініксіз нәтиже, отбасы тарихы, репродуктивтік жоспарлау немесе болжамдық бағалау.
- 2Клиникалық бағалау
Ауру және отбасы тарихы, фенотип, аурудың дамуы және бұрынғы зерттеулер қаралады.
- 3Геномдық стратегия
Дәрігер клиникалық сұраққа сай нысаналы тестті, панельді, экзомды немесе геномды таңдайды.
- 4Біріктірілген интерпретация
Геномдық нәтижелер танылған стандарттар мен көпсалалы талдау арқылы клиникалық дәлелдермен салыстырылады.
- 5Жеке көмек жоспары
Ұсыныстар бақылауды, емді, фармакогеномиканы, отбасы бағасын және репродуктивтік кеңесті қамтуы мүмкін.
- 6Ұзақ мерзімді бақылау
Қайта бағалау жаңа дәлелдерді, нұсқа жіктелуін және ем мүмкіндіктерін ескереді.
Біздің клиникалық қағидатымыз. Медициналық генетика — нұсқаларды табу ғана емес, геномдық деректерді пациенттің өмір бойғы күтімін жақсартатын жауаптар мен шешімдерге жауапкершілікпен айналдыру.