Көптеген медициналық зерттеулерден айырмашылығы, генетикалық нәтиже ата-аналарға, бауырларға, балаларға және келесі ұрпаққа қатысты болуы мүмкін. Сондықтан медициналық генетика жеке пациенттен отбасылық дәл медицинаға дейін кеңейеді.
Генетикалық кеңес пациентке тест нәтижесін, тұқым қуалау заңдылығын, қайталану тәуекелін, репродуктивтік мүмкіндіктерді, болжам мен профилактиканы түсінуге көмектеседі және геномдық ақпараттың этикалық, психологиялық, әлеуметтік қырларын қарастырады.
Каскадтық тестілеу отбасында патогенді нұсқа анықталғаннан кейін биологиялық туыстарға нысаналы тест ұсынады. Бұл симптомға дейін тәуекелді анықтап, бақылауды немесе ерте емді бастауға мүмкіндік береді.1
Клиникалық пайдасына қарамастан, каскадтық тестілеу жеткіліксіз қолданылады. Тұқым қуалайтын қатерлі ісік отбасыларындағы ірі зерттеу туыстармен тікелей байланыс пациент арқылы шақыруға қарағанда тестілеуді айтарлықтай арттырғанын көрсетті.2
Отбасылық геномдық медицина тұқым қуалайтын қатерлі ісік, жүрек-қантамыр, нейрогенетикалық, метаболизмдік аурулар және репродуктивтік генетика үшін ерекше маңызды.
Клиникалық пайдасы
- Жеке тұқым қуалау тәуекелі және үш буындық шежіре
- Туыстарға каскадтық және болжамдық тест
- Тасымалдаушылық скринингі және репродуктивтік жоспарлау
- Дербестендірілген бақылау және профилактика
- Ғылыми білім жаңарғанда қайта интерпретациялау