QAZIIM гинекология бөлімі
Гинекология бөлімі
Репродуктивті генетика мен әйел денсаулығына арналған диагностиканы түсінікті тілмен, клиникалық кеңеспен бірге ұсынамыз.
Отделение гинекологии QAZIIM
Отделение гинекологии
Репродуктивная генетика и диагностика женского здоровья простым языком, вместе с клинической консультацией.
QAZIIM Gynecology Department
Gynecology Department
Reproductive genetics and women’s health diagnostics, explained clearly and connected to clinical care.
Кеңестарих және мақсатКонсультацияанамнез и цельConsultationhistory and goals
Тестілеуүлгі және талдауТестированиеобразец и анализTestingsample and analysis
Түсіндіруклиникалық мағынаИнтерпретацияклинический смыслInterpretationclinical meaning
Күтім жоспарыкелесі шешімПлан помощиследующий шагCare plannext decision
Біріктірілген репродуктивті генетикаИнтегрированная репродуктивная генетикаIntegrated reproductive genetics
NIPTжүктілік скринингіNIPTскрининг беременностиNIPTpregnancy screening
Тасымалдаушылықжұп қаупіНосительствориск парыCarriercouple risk
PGTэмбрионды тексеруPGTтест эмбрионаPGTembryo testing
WES/WGSдиагностикалық секвенирлеуWES/WGSдиагностическое секвенированиеWES/WGSdiagnostic sequencing
QAZIIM клиникалық моделі: әр геномдық тест кеңес, үлгі сапасы, зертханалық интерпретация және нақты медициналық шешіммен байланысады. Төмендегі бет ғылыми негізді, көрсеткіштерді, шектеулерді және дәлелді әдебиеттерді бірге көрсетеді.
Клиническая модель QAZIIM: каждый геномный тест связан с консультацией, качеством образца, лабораторной интерпретацией и понятным медицинским решением. Ниже собраны научная основа, показания, ограничения и доказательная литература.
QAZIIM clinical model: each genomic test is linked to consultation, sample quality, laboratory interpretation and a clear medical decision. This page keeps the science, indications, limitations and evidence references together.
01
Гинекология бөлімінде тест емес, толық клиникалық жол ұсынылады.
Көп әйелдер мен жұптар генетикалық тест атауларын естиді, бірақ қайсысы қашан қажет екенін түсінбей қалады. QAZIIM бұл процесті кеңес, зертхана, интерпретация және келесі медициналық қадам ретінде біріктіреді.
01
В отделении гинекологии предлагается не отдельный тест, а полный клинический маршрут.
Многие женщины и пары слышат названия генетических тестов, но не понимают, какой нужен именно им. QAZIIM соединяет консультацию, лабораторию, интерпретацию и следующий медицинский шаг.
01
The Gynecology Department offers a clinical pathway, not a single isolated test.
Many women and couples hear names such as NIPT, PGT-A or WES but are not sure which test fits their situation. QAZIIM connects consultation, laboratory testing, interpretation and the next medical decision in one clear pathway.
Қашан жүгіну керек?
Бедеулік, қайталанған түсік, отбасылық тұқым қуалайтын ауру, ЭКО жоспарлау, жүктілік кезіндегі скрининг немесе түсініксіз даму ақауы болғанда.1,2
Қалай шешім қабылдаймыз?
Дәрігер шағымды, отбасылық тарихты, жүктілік немесе ЭКО кезеңін және бұрынғы талдауларды қарап, ең пайдалы әрі қажет тестті ұсынады.3,4
Нәтиже қалай түсіндіріледі?
Нәтиже тек есеп ретінде берілмейді. Ол клиникалық жағдаймен салыстырылып, түсінікті қорытынды және келесі қадаммен беріледі.11,16
Қауіпсіздік және шектеу
Скрининг пен диагностика әртүрлі. Әр тесттің мүмкіндігі, шектеуі және қажет болса растаушы талдауы алдын ала түсіндіріледі.2,16
Когда обращаться?
Бесплодие, повторные потери беременности, наследственное заболевание в семье, планирование ЭКО, скрининг во время беременности или неясные пороки развития.1,2
Как выбирается тест?
Врач оценивает жалобы, семейную историю, срок беременности или этап ЭКО и предыдущие анализы, затем предлагает наиболее полезный тест.3,4
Как объясняется результат?
Результат не выдается как сухой отчет. Он сопоставляется с клинической ситуацией и сопровождается понятным заключением и следующим шагом.11,16
Безопасность и ограничения
Скрининг и диагностика не одно и то же. Возможности, ограничения и необходимость подтверждения объясняются до тестирования.2,16
When should this department be used?
Infertility, recurrent pregnancy loss, a known inherited disease, IVF planning, prenatal screening or an unexplained fetal or child developmental finding.1,2
How is the test chosen?
The clinician reviews symptoms, family history, pregnancy or IVF stage and previous results, then selects the test that can answer the most useful question.3,4
How are results explained?
A result is not treated as a raw report. It is compared with the clinical picture and explained with a clear interpretation and next step.11,16
Safety and limits
Screening and diagnosis are different. Each test’s strengths, limits and need for confirmation are discussed before the sample is taken.2,16
02
Диагностикалық бағыттар
02
Диагностические направления
02
Diagnostic pathways
NIPTNIPTNIPT
Ананың қан үлгісі арқылы жүктіліктегі жиі кездесетін хромосомалық қауіптерді бағалау.Оценка частых хромосомных рисков во время беременности по образцу крови матери.Pregnancy screening for common chromosome risks from a maternal blood sample.11,13
Тасымалдаушылық скринингіСкрининг носительстваCarrier screening
Жүктілікке дейін немесе ерте жүктілікте жұптағы екі адамның жасырын тұқым қуалайтын қауіптерін анықтау.Тест до беременности или на раннем сроке для выявления скрытых наследственных рисков у обоих партнеров.Preconception or early-pregnancy testing for hidden inherited risks in both partners.16,18
PGT-A / PGT-M / PGT-SRPGT-A / PGT-M / PGT-SRPGT-A / PGT-M / PGT-SR
ЭКО кезінде эмбрионды хромосома санына, белгілі бір гендік ауруға немесе хромосомалық қайта құрылуға тексеру.Тестирование эмбрионов при ЭКО на число хромосом, известное моногенное заболевание или хромосомные перестройки.Embryo testing during IVF for chromosome number, known single-gene disease or rearrangements.11,16,18
WES / WGSWES / WGSWES / WGS
Нақты бағытталған тесттер жауап бермеген түсініксіз клиникалық жағдайларда секвенирлеу.Секвенирование при необъясненных находках, когда направленные тесты не отвечают на клинический вопрос.Sequencing for unexplained findings when targeted tests do not answer the clinical question.19,20
References
- Cox, C. M. et al. Infertility prevalence and the methods of its estimation from 1990 to 2021: a systematic analysis. Hum. Reprod. Open 2023, hoad007 (2023). [Basis of the WHO “1 in 6” estimate]
- World Health Organization. Guideline for the prevention, diagnosis and treatment of infertility (WHO, 2023) — multi-country study of 8,500 couples.
- Vander Borght, M. & Wyns, C. Fundamentals and recent advances in human infertility. Clin. Biochem. 62, 2–10 (2018).
- Walker, M. H. & Tobler, K. J. Female infertility. In StatPearls (StatPearls Publishing, 2024).
- World Health Organization. Polycystic ovary syndrome — fact sheet (WHO, 2026).
- The burden of polycystic ovary syndrome-related infertility in 204 countries and territories, 1990–2021: an analysis of the Global Burden of Disease Study 2021. Front. Endocrinol. 16, 1559246 (2025).
- World Health Organization. Endometriosis — fact sheet (WHO, 2025).
- Bulletti, C. et al. Endometriosis and infertility. J. Assist. Reprod. Genet. 27, 441–447 (2010).
- Krausz, C. & Riera-Escamilla, A. Genetics of male infertility. Nat. Rev. Urol. 15, 369–384 (2018).
- Raperport, C. et al. Unexplained infertility: an update. Obstet. Gynaecol. (2026).
- Nagaoka, S. I., Hassold, T. J. & Hunt, P. A. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat. Rev. Genet. 13, 493–504 (2012).
- Mechanisms of oocyte aneuploidy associated with advanced maternal age. Mutat. Res. Rev. Mutat. Res. 785, 108320 (2020).
- Elmerdahl Frederiksen, L. et al. Maternal age and the risk of fetal aneuploidy: a nationwide cohort study of >500,000 singleton pregnancies. Acta Obstet. Gynecol. Scand. 103, 351–359 (2024).
- Kong, A. et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature 488, 471–475 (2012).
- Sasani, T. A. et al. Large, three-generation human families reveal post-zygotic mosaicism and variability in germline mutation accumulation. eLife 8, e46922 (2019).
- Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertil. Steril. 98, 1103–1111 (2012).
- De Braekeleer, M. & Dao, T.-N. Cytogenetic studies in couples experiencing repeated pregnancy losses. Hum. Reprod. 5, 519–528 (1990).
- ESHRE Guideline Group on RPL. Recurrent pregnancy loss: guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology. Hum. Reprod. Open 2023, hoad002 (2023).
- Manickam, K. et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet. Med. 23, 2029–2037 (2021).
- Richards, S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet. Med. 17, 405–424 (2015).