Қазіргі секвенирлеу бір адамнан миллиондаған ДНҚ нұсқасын анықтайды, бірақ олардың аз бөлігі ғана ауруға тікелей қатысады. Негізгі міндет — қай нәтижелердің клиникалық мәні барын және олардың емге қалай ықпал етуі керектігін анықтау.
Клиникалық медициналық генетика консультациясы жағдайдың генетикалық негізін және геномдық ақпараттың диагнозды, емді, профилактиканы және ұзақ мерзімді бақылауды қалай жақсарта алатынын бағалайды. Бағалау фенотипті, үш буындық шежірені, тұқым қуалау үлгісін, бейнелеу мен зертханалық нәтижелерді және нұсқаларды түсіндіру стандарттарын біріктіреді.1
Бұл тәсіл неврологиялық аурулар, тұқым қуалайтын қатерлі ісік, кардиомиопатия, созылмалы бүйрек ауруы, даму бұзылыстары, эпилепсия және сирек синдромдар сияқты белгілері қабаттасатын жағдайларда маңызды.
Молекулалық диагноз дәрі таңдауға, бақылауға, операциялық шешімге, нысаналы емге қолжетімділікке, репродуктивтік кеңеске және туыстарды тексеруге әсер етуі мүмкін. Экзом нәтижелерін көпсалалы талдау ұзақ уақыт диагнозсыз жүрген пациенттер үшін нақты диагностикалық құндылық көрсетті.2
Геномдық интерпретация өзгермелі. Жаңа ген–ауру байланыстары бұрын белгісіз нұсқаның бағасын өзгерте алады, сондықтан мерзімді қайта талдау қосымша диагноз беруге мүмкіндік береді.3
Клиникалық медициналық генетика геномдық ғылым мен пациент күтімінің арасындағы клиникалық көпір болып табылады.
Клиникалық пайдасы
- Күрделі немесе түсініксіз аурудың молекулалық диагнозын анықтау
- Артық тексерулерді азайту және диагностикалық жолды қысқарту
- Ем, бақылау және клиникалық зерттеу мүмкіндіктерін анықтау
- Туыстардың тәуекелін бағалау және репродуктивтік жоспарлауды қолдау
- Жаңа дәлелдер пайда болғанда нәтижені қайта түсіндіру