Развитие геномики сместило фокус медицины с лечения только клинических проявлений на понимание биологических и молекулярных причин болезни. Генетическая информация всё чаще влияет на диагноз, прогноз, выбор терапии, профилактику, репродуктивное планирование и длительное наблюдение.
Хотя каждое редкое заболевание встречается нечасто, вместе они образуют крупную группу хронических состояний. По оценкам, более 300 миллионов человек живут с редким заболеванием, большинство из которых имеет генетическую природу.1
Пациенты с наследственными заболеваниями нередко годами проходят консультации, исследования и направления до установления причины — это называют диагностической одиссеей. Задержка откладывает лечение и создаёт значительную психологическую и экономическую нагрузку.2
Клиническая геномика меняет этот путь. Обзор 2024 года, включивший 71 исследование и более 13 000 пациентов, показал среднюю диагностическую результативность 45% при использовании секвенирования генома в первой линии и 33% после предшествующего генетического тестирования.3
Медицинская генетика не ограничивается поиском вариантов ДНК. Врач объединяет молекулярные результаты с фенотипом, личным и семейным анамнезом, визуализацией, лабораторными данными и актуальными доказательствами.
По мере развития прецизионной медицины медицинская генетика связывает геномную науку с индивидуальной помощью в неврологии, онкологии, кардиологии, нефрологии, педиатрии, акушерстве и репродуктивной медицине.