Современное секвенирование выявляет миллионы вариантов ДНК у одного человека, однако лишь малая часть непосредственно связана с заболеванием. Главная задача — определить клинически значимые находки и их влияние на медицинскую помощь.
Консультация оценивает возможную генетическую основу состояния и то, как геномная информация может улучшить диагностику, лечение, профилактику и наблюдение. Она объединяет фенотип, семейный анамнез трёх поколений, тип наследования, результаты визуализации и лабораторных исследований и принятые стандарты интерпретации вариантов.1
Такой подход особенно важен при неспецифичных или перекрывающихся проявлениях неврологических заболеваний, наследственного рака, кардиомиопатий, хронической болезни почек, нарушений развития, эпилепсии и редких синдромов.
Молекулярный диагноз может изменить выбор препаратов, программу наблюдения, хирургическую тактику, доступ к таргетной терапии, репродуктивное консультирование и обследование родственников. Междисциплинарный анализ экзомных данных показал существенную диагностическую ценность у пациентов после длительного безрезультатного обследования.2
Интерпретация генома динамична. Новые связи генов с болезнями могут изменить оценку ранее неопределённого варианта, поэтому периодический повторный анализ способен дать дополнительные диагнозы.3
Клиническая медицинская генетика служит связующим звеном между геномной наукой и помощью пациенту.
Клиническая ценность
- Молекулярный диагноз сложного или необъяснимого заболевания
- Сокращение лишних обследований и диагностического пути
- Выявление возможностей лечения, наблюдения и клинических исследований
- Оценка риска для родственников и поддержка репродуктивного планирования
- Повторная интерпретация по мере появления новых данных