В отличие от большинства медицинских исследований, генетическая находка может иметь значение для родителей, братьев, сестёр, детей и будущих поколений. Поэтому медицинская генетика распространяется от индивидуальной помощи к семейной прецизионной медицине.
Генетическое консультирование помогает понять результат, тип наследования, риск повторения, репродуктивные возможности, прогноз и профилактику, а также учитывает этические, психологические и социальные аспекты геномной информации.
При каскадном тестировании биологическим родственникам предлагают целевой анализ после выявления патогенного варианта в семье. Это позволяет обнаружить риск до появления симптомов и начать наблюдение, профилактику или раннее лечение.1
Несмотря на клиническую ценность, каскадное тестирование используется недостаточно. Крупное исследование семей с наследственным риском рака показало, что прямой контакт с родственниками значительно повышал участие по сравнению с приглашением только через пациента.2
Семейная геномная медицина особенно важна при наследственном раке, сердечно-сосудистых, нейрогенетических и метаболических заболеваниях, а также в репродуктивной генетике.
Клинические преимущества
- Индивидуальная оценка наследственного риска и родословная трёх поколений
- Каскадное и предиктивное тестирование родственников
- Скрининг носительства и репродуктивное планирование
- Персонализированное наблюдение и профилактика
- Повторная интерпретация по мере развития науки