Цель прецизионной медицины — предложить правильное вмешательство правильному пациенту в правильное время. Геномика помогает адаптировать профилактику и лечение к молекулярному профилю человека.
В онкологии наследственные и опухолевые биомаркеры направляют выбор таргетной терапии, иммунотерапии и сопутствующей диагностики. Клинически значимые изменения BRCA1/2, EGFR, ALK, BRAF, KRAS и ERBB2/HER2 могут влиять на лечение в соответствующем контексте.
Фармакогеномика изучает влияние наследственных вариантов на метаболизм, эффективность и токсичность лекарств. В когорте из 10 000 пациентов у 91% обнаружили хотя бы один клинически применимый генотип среди пяти внедрённых взаимодействий «лекарство–ген».1
В многоцентровом исследовании назначение терапии с учётом 12-генной панели снизило частоту клинически значимых нежелательных лекарственных реакций по сравнению со стандартной помощью.2
Прецизионная медицина выходит за пределы ДНК: транскриптомика, эпигеномика, протеомика, метаболомика, цифровая патология и биоинформатика дают дополнительные представления о биологии болезни.
Область развивается в направлении генной и РНК-терапии, редактирования генома, регенеративной медицины и клинической поддержки на основе проверенных методов искусственного интеллекта.
Клиническое значение
- Таргетная терапия и сопутствующая диагностика
- Назначение препаратов с учётом фармакогеномики
- Наблюдение с учётом конкретного заболевания
- Генная и РНК-терапия
- Подбор клинических исследований и персонализированная профилактика