Медицинская генетика превратилась из специальности, сосредоточенной на редких заболеваниях, в основу современной клинической медицины. Геномные данные поддерживают диагностику, выбор лечения, профилактику и длительное наблюдение.
Онкология. Рак является генетическим заболеванием. Около 5–10% опухолей обусловлено наследственными патогенными вариантами. Выявление наследственной предрасположенности помогает планировать наблюдение, снижение риска, таргетное лечение и обследование родственников.1
Неврология. Геномное тестирование улучшает диагностику эпилепсии, нарушений нейроразвития, наследственных нейропатий и мышечных заболеваний. Доказательства поддерживают раннее экзомное секвенирование при необъяснимых нарушениях нейроразвития.2
Сердечно-сосудистая медицина. Генетическая оценка поддерживает диагностику и семейный скрининг при кардиомиопатиях, синдромах аритмии, семейной гиперхолестеринемии и аортопатиях.3
Нефрология и редкие заболевания. Моногенные нарушения вносят клинически значимый вклад в хроническую болезнь почек. Геномный диагноз может изменить лечение, план трансплантации и оценку риска для семьи.4
Репродуктивная медицина. Скрининг носительства, пренатальная диагностика и преимплантационное генетическое тестирование помогают будущим родителям понять наследственные риски.
Ключевой вывод. Медицинская генетика объединяет онкологию, неврологию, кардиологию, нефрологию, педиатрию, репродуктивную медицину и помощь при редких заболеваниях.