Қатерлі ісіктің соматикалық профилі
Қатерлі ісік ДНҚ-сы немесе РНҚ-сын талдау жіктеуге, мақұлданған емге, дәріге төзімділікке немесе биомаркерге негізделген клиникалық зерттеулерге қатысты нұсқаларды, көшірме санының өзгерістерін, қайта құрылулар мен гендік фузияларды анықтауы мүмкін.1
Қатерлі ісіктің герминалдық генетикасы
Тұқым қуалайтын патогенді нұсқа пациентті бақылауға, қосымша бастапқы қатерлі ісік қаупіне, алдын алу шараларына, кейбір ем түрлерін таңдауға және биологиялық туыстарды тестілеуге ықпал етуі мүмкін. Генетикалық консультация бағалаудың ажырамас бөлігі болып табылады.2

Қаннан алынған материал айналымдағы қатерлі ісік ДНҚ-сын, жасушаларды және мутациялар, көшірме саны, қайта құрылу немесе эпигенетикалық белгілер туралы басқа сигналдарды зерттеуге мүмкіндік береді. Орталық жүйке жүйесінің қатерлі ісіктері плазмаға аз материал бөлуі мүмкін, сондықтан теріс нәтиже ауруды жоққа шығармайды.6
BioRender.com көмегімен жасалған. Ғылыми түсіндірме мен сипаттама — QAZIIM.Тетік, дәлел және шектеулер
Молекулалық нәтижелер биологиялық негізділік, аналитикалық валидтілік, қатерлі ісіктің нақты түріне қатысты клиникалық дәлел және ем тактикасына ықтимал әсер тұрғысынан бағаланады. Басқа қатерлі ісік түрінде анықталған байланыстарды тікелей қолдануға болмайды.3
Бойлық және пәнаралық интерпретация
Қатерлі ісік әр анатомиялық ошақта және ем қысымымен өзгеруі мүмкін. Патология, бейнелеу деректері, ем тарихы, үлгі сапасы және молекулалық нәтижелер бірге қаралады; қайталама зерттеу тек нақты клиникалық сұраққа жауап бере алғанда орындалады.4
Әдебиеттер
- Chakravarty, D. & Solit, D. B. Clinical cancer genomic profiling. Nat. Rev. Genet. 22, 483–501 (2021).
- Thavaneswaran, S. et al. Therapeutic implications of germline genetic findings in cancer. Nat. Rev. Clin. Oncol. 16, 386–396 (2019).
- Ginsburg, O. et al. The role of genomics in global cancer prevention. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 116–128 (2021).
- Hanahan, D. Hallmarks of cancer: new dimensions. Cancer Discov. 12, 31–46 (2022).
- Dagogo-Jack, I. & Shaw, A. T. Tumour heterogeneity and resistance to cancer therapies. Nat. Rev. Clin. Oncol. 15, 81–94 (2018).
- Ignatiadis, M., Sledge, G. W. & Jeffrey, S. S. Liquid biopsy enters the clinic. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 297–312 (2021).
