QAZIIMIlluminate Health Innovations
🇰🇿🇷🇺🇺🇸
Зертханалық қызмет

QAZIIM онкология бөлімі

Тұқым қуалайтын обыр және скрининг

Жеке анамнез, қатерлі ісік түрі және отбасылық шежіре герминалдық тестілеу мен қауіпке бейімделген бақылауды айқындайды.

01

Кімге генетикалық бағалау қажет

Диагноздың жас жаста қойылуы, бір адамдағы бірнеше бастапқы қатерлі ісік, туыстарда өзара байланысты қатерлі ісік түрлерінің шоғырлануы, екіжақты немесе көпошақты ауру, ерлердегі сүт безі қатерлі ісігі, аналық без қатерлі ісігі және ұйқы безі немесе қуықасты безінің кейбір қатерлі ісіктері тұқым қуалайтын бейімділікті көрсетуі мүмкін.1

Кнудсонның екі соққы моделі
Кнудсонның екі соққы моделі

Көптеген қатерлі ісік супрессоры гендерінде екі функционалдық көшірменің де жоғалуы канцерогенезге ықпал етеді. Тұқым қуалайтын бейімділікте бірінші патогенді нұсқа туа біткен, ал кейінгі соматикалық оқиға екінші аллельді өшіруі мүмкін.2

BioRender.com көмегімен жасалған. Ғылыми түсіндірме мен сипаттама — QAZIIM.
02

Қауіп деңгейіне бейімделген скрининг

Генетикалық тестілеу белгіленген скрининг бағдарламаларын алмастырмайды. Клиникалық маңызды нәтиже пациент пен қауіп тобындағы туыстар үшін ертерек, жиірек немесе белгілі бір ағзаға бағытталған бақылауды негіздеуі мүмкін.2

03

Тетік, дәлел және шектеулер

Молекулалық нәтижелер биологиялық негізділік, аналитикалық валидтілік, қатерлі ісіктің нақты түріне қатысты клиникалық дәлел және ем тактикасына ықтимал әсер тұрғысынан бағаланады. Басқа қатерлі ісік түрінде анықталған байланыстарды тікелей қолдануға болмайды.3

04

Бойлық және пәнаралық интерпретация

Қатерлі ісік әр анатомиялық ошақта және ем қысымымен өзгеруі мүмкін. Патология, бейнелеу деректері, ем тарихы, үлгі сапасы және молекулалық нәтижелер бірге қаралады; қайталама зерттеу тек нақты клиникалық сұраққа жауап бере алғанда орындалады.4

Әдебиеттер

  1. Chakravarty, D. & Solit, D. B. Clinical cancer genomic profiling. Nat. Rev. Genet. 22, 483–501 (2021).
  2. Thavaneswaran, S. et al. Therapeutic implications of germline genetic findings in cancer. Nat. Rev. Clin. Oncol. 16, 386–396 (2019).
  3. Ginsburg, O. et al. The role of genomics in global cancer prevention. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 116–128 (2021).
  4. Hanahan, D. Hallmarks of cancer: new dimensions. Cancer Discov. 12, 31–46 (2022).
  5. Dagogo-Jack, I. & Shaw, A. T. Tumour heterogeneity and resistance to cancer therapies. Nat. Rev. Clin. Oncol. 15, 81–94 (2018).
  6. Ignatiadis, M., Sledge, G. W. & Jeffrey, S. S. Liquid biopsy enters the clinic. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 297–312 (2021).