Кешенді және нозологияға бағытталған тестілеу
Қолжетімді тәсілдерге 600-ден астам гені бар Pan-Cancer панелі, 480-нен астам гені бар гематоонкологиялық панель, 100-ден астам гені бар РНҚ-фузия панелі, өкпе қатерлі ісігіне бағытталған тестілеу, HRD бағалауы және жоғары сезімтал hotspot-талдау кіреді.1
Зертхана арқылы тапсырыс беру →
Нысаналы панельдер аз аумақты жоғары тереңдікпен зерттейді; экзом кодтаушы аймақтарды, ал геномдық секвенирлеу кодтаушы және кодтамайтын өзгерістерді кеңірек қамтиды. Нақты сезімталдық, мерзім және құн талдау дизайнына, үлгі сапасына және зертханалық валидацияға тәуелді.1
BioRender.com көмегімен жасалған. Ғылыми түсіндірме мен сипаттама — QAZIIM.Негізделген жағдайда кеңейтілген секвенирлеу
Нысаналы тестілеу белгіленген клиникалық сұраққа жауап бермейтін сирек немесе күрделі жағдайларда WES немесе WGS қарастырылуы мүмкін. Геномды кең қамту жоғары аналитикалық сезімталдық пен биоматериалды дұрыс таңдаудың орнын баспайды.2
Зертхана арқылы тапсырыс беру →Тетік, дәлел және шектеулер
Молекулалық нәтижелер биологиялық негізділік, аналитикалық валидтілік, қатерлі ісіктің нақты түріне қатысты клиникалық дәлел және ем тактикасына ықтимал әсер тұрғысынан бағаланады. Басқа қатерлі ісік түрінде анықталған байланыстарды тікелей қолдануға болмайды.3
Зертхана арқылы тапсырыс беру →Бойлық және пәнаралық интерпретация
Қатерлі ісік әр анатомиялық ошақта және ем қысымымен өзгеруі мүмкін. Патология, бейнелеу деректері, ем тарихы, үлгі сапасы және молекулалық нәтижелер бірге қаралады; қайталама зерттеу тек нақты клиникалық сұраққа жауап бере алғанда орындалады.4
Зертхана арқылы тапсырыс беру →Әдебиеттер
- Chakravarty, D. & Solit, D. B. Clinical cancer genomic profiling. Nat. Rev. Genet. 22, 483–501 (2021).
- Thavaneswaran, S. et al. Therapeutic implications of germline genetic findings in cancer. Nat. Rev. Clin. Oncol. 16, 386–396 (2019).
- Ginsburg, O. et al. The role of genomics in global cancer prevention. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 116–128 (2021).
- Hanahan, D. Hallmarks of cancer: new dimensions. Cancer Discov. 12, 31–46 (2022).
- Dagogo-Jack, I. & Shaw, A. T. Tumour heterogeneity and resistance to cancer therapies. Nat. Rev. Clin. Oncol. 15, 81–94 (2018).
- Ignatiadis, M., Sledge, G. W. & Jeffrey, S. S. Liquid biopsy enters the clinic. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 297–312 (2021).