QAZIIMIlluminate Health Innovations
🇰🇿🇷🇺🇺🇸
Лабораторные услуги

Отделение онкологии QAZIIM

Соматическая и герминальная диагностика

Профилирование опухоли и исследование наследственного риска отвечают на разные клинические вопросы.

01

Соматическое профилирование опухоли

Анализ ДНК или РНК опухоли может выявлять варианты, изменения числа копий, перестройки и генные слияния, значимые для классификации, одобренной терапии, лекарственной устойчивости или биомаркерных клинических исследований.1

02

Герминальная онкогенетика

Наследственный патогенный вариант может влиять на наблюдение, риск развития других первичных опухолей, профилактику, выбор отдельных видов лечения и обследование биологических родственников. Генетическое консультирование является обязательной частью оценки.2

Жидкостная биопсия и молекулярный анализ
Жидкостная биопсия и молекулярные аналиты

Анализ крови может исследовать циркулирующую опухолевую ДНК, клетки и другие сигналы мутаций, копийности, перестроек или эпигенетических изменений. Опухоли центральной нервной системы могут мало выделять материал в плазму, поэтому отрицательный результат не исключает заболевание.6

Создано с помощью BioRender.com. Научная интерпретация и описание — QAZIIM.
03

Механизм, доказательства и ограничения

Молекулярные результаты оценивают с учётом биологической обоснованности, аналитической валидности, клинических данных для конкретного типа рака и возможного влияния на тактику. Связи, установленные при другой опухоли, нельзя переносить автоматически.3

04

Динамическая и междисциплинарная интерпретация

Рак изменяется в разных анатомических очагах и под давлением лечения. Патологию, визуализацию, историю терапии, качество образца и молекулярные данные рассматривают совместно; повторное исследование выполняют только для ответа на конкретный клинический вопрос.4

Литература

  1. Chakravarty, D. & Solit, D. B. Clinical cancer genomic profiling. Nat. Rev. Genet. 22, 483–501 (2021).
  2. Thavaneswaran, S. et al. Therapeutic implications of germline genetic findings in cancer. Nat. Rev. Clin. Oncol. 16, 386–396 (2019).
  3. Ginsburg, O. et al. The role of genomics in global cancer prevention. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 116–128 (2021).
  4. Hanahan, D. Hallmarks of cancer: new dimensions. Cancer Discov. 12, 31–46 (2022).
  5. Dagogo-Jack, I. & Shaw, A. T. Tumour heterogeneity and resistance to cancer therapies. Nat. Rev. Clin. Oncol. 15, 81–94 (2018).
  6. Ignatiadis, M., Sledge, G. W. & Jeffrey, S. S. Liquid biopsy enters the clinic. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 297–312 (2021).