QAZIIMIlluminate Health Innovations
🇰🇿🇷🇺🇺🇸
Лабораторные услуги

Отделение онкологии QAZIIM

Наследственный рак и скрининг

Личный анамнез, тип опухоли и родословная определяют герминальное тестирование и наблюдение с учётом риска.

01

Кому показана генетическая оценка

Молодой возраст постановки диагноза, несколько первичных опухолей, несколько случаев одного или родственных типов рака в семье, двустороннее или многоочаговое заболевание, рак молочной железы у мужчины, рак яичников и отдельные опухоли поджелудочной или предстательной железы могут указывать на наследственную предрасположенность.1

Двухударная модель Кнудсона
Двухударная модель Кнудсона

Для многих генов-супрессоров опухоли утрата обеих функциональных копий способствует канцерогенезу. При наследственной предрасположенности первый патогенный вариант присутствует с рождения, а последующее соматическое событие может выключить второй аллель.2

Создано с помощью BioRender.com. Научная интерпретация и описание — QAZIIM.
02

Скрининг с учётом индивидуального риска

Генетическое тестирование не заменяет установленные программы скрининга. Клинически значимый результат может обосновать более раннее, частое или органоспецифическое наблюдение пациента и родственников группы риска.2

03

Механизм, доказательства и ограничения

Молекулярные результаты оценивают с учётом биологической обоснованности, аналитической валидности, клинических данных для конкретного типа рака и возможного влияния на тактику. Связи, установленные при другой опухоли, нельзя переносить автоматически.3

04

Динамическая и междисциплинарная интерпретация

Рак изменяется в разных анатомических очагах и под давлением лечения. Патологию, визуализацию, историю терапии, качество образца и молекулярные данные рассматривают совместно; повторное исследование выполняют только для ответа на конкретный клинический вопрос.4

Литература

  1. Chakravarty, D. & Solit, D. B. Clinical cancer genomic profiling. Nat. Rev. Genet. 22, 483–501 (2021).
  2. Thavaneswaran, S. et al. Therapeutic implications of germline genetic findings in cancer. Nat. Rev. Clin. Oncol. 16, 386–396 (2019).
  3. Ginsburg, O. et al. The role of genomics in global cancer prevention. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 116–128 (2021).
  4. Hanahan, D. Hallmarks of cancer: new dimensions. Cancer Discov. 12, 31–46 (2022).
  5. Dagogo-Jack, I. & Shaw, A. T. Tumour heterogeneity and resistance to cancer therapies. Nat. Rev. Clin. Oncol. 15, 81–94 (2018).
  6. Ignatiadis, M., Sledge, G. W. & Jeffrey, S. S. Liquid biopsy enters the clinic. Nat. Rev. Clin. Oncol. 18, 297–312 (2021).