QAZIIM гинекология бөлімі
Жұптарға арналған тасымалдаушылық скринингі
Жүктілікке дейін немесе ерте жүктілікте жұптағы екі адамның жасырын тұқым қуалайтын қауіптерін анықтайды.
Отделение гинекологии QAZIIM
Скрининг носительства для пары
Тест до беременности или на раннем сроке, который ищет скрытые наследственные риски у обоих партнеров.
QAZIIM Gynecology Department
Carrier screening for couples
A preconception or early-pregnancy test that looks for hidden inherited risks in both partners.
Кеңестарих және мақсатКонсультацияанамнез и цельConsultationhistory and goals
Тестілеуүлгі және талдауТестированиеобразец и анализTestingsample and analysis
Түсіндіруклиникалық мағынаИнтерпретацияклинический смыслInterpretationclinical meaning
Күтім жоспарыкелесі шешімПлан помощиследующий шагCare plannext decision
Біріктірілген репродуктивті генетикаИнтегрированная репродуктивная генетикаIntegrated reproductive genetics
NIPTжүктілік скринингіNIPTскрининг беременностиNIPTpregnancy screening
Тасымалдаушылықжұп қаупіНосительствориск парыCarriercouple risk
PGTэмбрионды тексеруPGTтест эмбрионаPGTembryo testing
WES/WGSдиагностикалық секвенирлеуWES/WGSдиагностическое секвенированиеWES/WGSdiagnostic sequencing
QAZIIM клиникалық моделі: әр геномдық тест кеңес, үлгі сапасы, зертханалық интерпретация және нақты медициналық шешіммен байланысады. Төмендегі бет ғылыми негізді, көрсеткіштерді, шектеулерді және дәлелді әдебиеттерді бірге көрсетеді.
Клиническая модель QAZIIM: каждый геномный тест связан с консультацией, качеством образца, лабораторной интерпретацией и понятным медицинским решением. Ниже собраны научная основа, показания, ограничения и доказательная литература.
QAZIIM clinical model: each genomic test is linked to consultation, sample quality, laboratory interpretation and a clear medical decision. This page keeps the science, indications, limitations and evidence references together.
01
Тасымалдаушылық скринингі не көрсетеді?
Тасымалдаушылық скринингі жұптың өзінде ауру белгісі болмауы мүмкін жасырын тұқым қуалайтын өзгерістерді анықтайды. Егер жұптың екеуі де бір рецессивті ген бойынша тасымалдаушы болса, балада сол аурудың даму қаупі жоғарылауы мүмкін.1,2
01
Что показывает скрининг носительства?
Скрининг носительства выявляет скрытые наследственные изменения, которые обычно не вызывают болезнь у самих родителей. Если оба партнера являются носителями изменений в одном и том же рецессивном гене, риск рождения ребенка с этим заболеванием может повышаться.1,2
01
What can carrier screening answer?
Carrier screening looks for inherited variants that usually do not affect the carrier, but can cause disease in a child when both partners carry risk in the same gene.1,2
Кімге пайдалы?
Нені тексереді?
Тест ауыр аутосомды-рецессивті ауруларға және X-хромосомамен байланысты тұқым қуалайтын ауруларға қатысы бар гендерді тексереді. Кеңейтілген панельдер секвенирлеу және геномдық көшірме санының талдауы арқылы сирек өзгерістерді де анықтай алады.1,6
Нәтижені қалай түсіну керек?
Егер жұптың екеуі де бір рецессивті гендегі ауру тудыратын өзгерісті тасымалдаса, әр жүктілікте ауру бала туу қаупі 25% болуы мүмкін. Егер жұптың біреуінде ғана тасымалдаушылық анықталса, сол ауру бойынша балаға қауіп әдетте әлдеқайда төмен болады.1
Шектеулері
Ешбір панель барлық мүмкін генетикалық өзгерісті анықтай алмайды. Теріс нәтиже қауіпті азайтады, бірақ оны нөлге түсірмейді; сондықтан қалдық қауіп сақталады.3,4
Кому полезен?
Что проверяет тест?
Тест проверяет гены, связанные с тяжелыми аутосомно-рецессивными и X-сцепленными наследственными заболеваниями. Расширенные панели могут использовать секвенирование и анализ числа копий геномных участков, чтобы выявлять редкие изменения.1,6
Как понимать результат?
Если оба партнера несут болезнь-вызывающие изменения в одном рецессивном гене, риск рождения больного ребенка в каждой беременности может составлять 25%. Если носителем является только один партнер, риск для этого заболевания обычно значительно ниже.1
Ограничения
Ни одна панель не выявляет все возможные генетические изменения. Отрицательный результат снижает риск, но не делает его нулевым; остаточный риск сохраняется.3,4
Who may benefit?
What does it check?
The test focuses on genes linked to serious recessive or X-linked conditions. Modern expanded panels can use sequencing and copy-number analysis to detect rare variants beyond ancestry-based genotyping.1,6
How should the result be read?
If both partners carry pathogenic variants in the same recessive gene, each pregnancy may have a 25% chance of being affected. If only one partner is a carrier, the risk for that condition is usually much lower.1
Limits
No panel detects every possible variant. A negative result reduces risk but cannot make inherited disease risk zero; residual risk remains after screening.3,4
02
QAZIIM-де жұмыс барысы
02
Как проходит тест в QAZIIM?
02
How does the pathway work at QAZIIM?
Отбасылық тарихСемейный анамнезFamily history
Шығу тегі, белгілі аурулар, түсіктер және бұрынғы баланың денсаулық тарихы қаралады.Оцениваются происхождение, известные заболевания, потери беременности и история здоровья детей.Review ancestry, known disease, miscarriages and previous child health history.
Жұпты тестілеуТестирование парыCouple testing
Жұптағы екі адам таңдалған гендердегі тасымалдаушылық варианттарға тексеріледі.Оба партнера проверяются на варианты носительства в выбранных генах.Analyse both partners for carrier variants in selected genes.
Жұптық қауіпті салыстыруСопоставление риска парыRisk matching
Жұптың екеуінде бір рецессивті ген бойынша қауіп бар-жоғы анықталады.Определяется, есть ли у обоих партнеров варианты в одном рецессивном гене.Find whether both partners carry variants in the same recessive gene.
Таңдау жолдарыВариантыOptions
Табиғи жүктілік, PGT-M бар ЭКО, пренаталдық диагностика немесе донорлық нұсқалар талқыланады.Обсуждаются естественное зачатие, ЭКО с PGT-M, пренатальная диагностика или донорские варианты.Discuss natural conception, IVF with PGT-M, prenatal diagnosis or donor options.
Маңызды ескерту
Ең маңыздысы - нәтижені жұп деңгейінде түсіндіру. QAZIIM тек варианттар тізімін бермейді; нәтиженің жүктілікті жоспарлауға, ЭКО, PGT-M, пренаталдық диагностика немесе донорлық нұсқаларға қалай әсер ететінін түсіндіреді.7
Важное замечание
Главное - интерпретация результата на уровне пары. QAZIIM не ограничивается списком вариантов; мы объясняем, как результат влияет на планирование беременности, ЭКО, PGT-M, пренатальную диагностику или донорские варианты.7
Important note
The most useful carrier result is a couple-level interpretation. QAZIIM avoids simply listing variants and focuses on what the result means for reproductive planning.7
References
- Gregg, A. R. et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the ACMG. Genet. Med. 23, 1793–1806 (2021).
- Edwards, J. G. et al. Expanded carrier screening in reproductive medicine — points to consider: joint statement of ACMG, ACOG, NSGC, PQF and SMFM. Obstet. Gynecol. 125, 653–662 (2015).
- Assessing clinical utility of preconception expanded carrier screening regarding residual risk for neurodevelopmental disorders. npj Genom. Med. 7, 42 (2022).
- Beauchamp, K. A. et al. A data-driven evaluation of the size and content of expanded carrier screening panels. Genet. Med. 21, 1948–1957 (2019).
- Estimated clinical detection rates for expanded carrier screening panels via sequencing. Genet. Med. 21, 1948–1957 (2019).
- Bell, C. J. et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci. Transl. Med. 3, 65ra4 (2011).
- Clinical utility of expanded carrier screening: reproductive behaviours of at-risk couples. J. Genet. Couns. (2018).