QAZIIM гинекология бөлімі
PGT-A: эмбрион хромосомаларын скринингтеу
ЭКО кезінде хромосома саны қалыпты эмбриондарды таңдауға көмектесетін зертханалық талдау.
Отделение гинекологии QAZIIM
PGT-A: скрининг хромосом эмбриона
Лабораторный тест при ЭКО, который помогает выбрать эмбрионы с ожидаемым числом хромосом.
QAZIIM Gynecology Department
PGT-A: embryo chromosome screening
An IVF laboratory test that helps select embryos with the expected chromosome number.
Кеңестарих және мақсатКонсультацияанамнез и цельConsultationhistory and goals
Тестілеуүлгі және талдауТестированиеобразец и анализTestingsample and analysis
Түсіндіруклиникалық мағынаИнтерпретацияклинический смыслInterpretationclinical meaning
Күтім жоспарыкелесі шешімПлан помощиследующий шагCare plannext decision
Біріктірілген репродуктивті генетикаИнтегрированная репродуктивная генетикаIntegrated reproductive genetics
NIPTжүктілік скринингіNIPTскрининг беременностиNIPTpregnancy screening
Тасымалдаушылықжұп қаупіНосительствориск парыCarriercouple risk
PGTэмбрионды тексеруPGTтест эмбрионаPGTembryo testing
WES/WGSдиагностикалық секвенирлеуWES/WGSдиагностическое секвенированиеWES/WGSdiagnostic sequencing
QAZIIM клиникалық моделі: әр геномдық тест кеңес, үлгі сапасы, зертханалық интерпретация және нақты медициналық шешіммен байланысады. Төмендегі бет ғылыми негізді, көрсеткіштерді, шектеулерді және дәлелді әдебиеттерді бірге көрсетеді.
Клиническая модель QAZIIM: каждый геномный тест связан с консультацией, качеством образца, лабораторной интерпретацией и понятным медицинским решением. Ниже собраны научная основа, показания, ограничения и доказательная литература.
QAZIIM clinical model: each genomic test is linked to consultation, sample quality, laboratory interpretation and a clear medical decision. This page keeps the science, indications, limitations and evidence references together.
01
PGT-A қандай сұраққа жауап береді?
PGT-A эмбрионды жатырға көшіру алдында оның хромосома саны қалыпты ма екенін бағалайды. Бұл тест жүктілікке кепілдік бермейді, бірақ ірі хромосомалық теңгерімсіздігі бар эмбрионды көшіруден сақтануға көмектеседі.1,2,4
01
На какой вопрос отвечает PGT-A?
PGT-A оценивает, нормальное ли число хромосом у эмбриона до переноса. Тест не гарантирует беременность, но помогает избежать переноса эмбриона с крупным хромосомным дисбалансом.1,2,4
01
What can PGT-A answer?
PGT-A checks whether an embryo has the expected number of chromosomes before transfer. It is not a guarantee of pregnancy, but it can help avoid transfer of embryos with major chromosome imbalance.1,2,4
Кімге пайдалы?
Нені тексереді?
PGT-A хромосоманың артық немесе кем болуын, ал кей әдістерде үлкен сегменттік өзгерістерді бағалайды. Нәтиже қолданылған әдіске және зертхананың есеп беру саясатына байланысты түсіндіріледі.1,2
Нәтижені қалай түсіну керек?
Эмбрион хромосомалық қалыпты, хромосомалық бұзылысы бар, мозаикалық немесе нәтиже алынбаған деп берілуі мүмкін. Мағынасы нақты өзгеріске және ЭКО командасының саясатына байланысты.2,3
Шектеулері
PGT-A бүкіл эмбрионды емес, аз ғана биопсия үлгісін тексереді. Сондықтан мозаицизм, эмбрионмен жұмыс істеу сапасы және зертханалық шектер алдын ала мұқият түсіндірілуі керек.2,3,5
Кому полезен?
Что проверяет тест?
PGT-A оценивает лишние или отсутствующие хромосомы, а при некоторых методах - крупные сегментные изменения. Интерпретация зависит от метода и политики лабораторного отчета.1,2
Как понимать результат?
Эмбрион может быть описан как хромосомно нормальный, с хромосомным нарушением, мозаичный или без результата. Значение зависит от конкретной находки и политики ЭКО-команды.2,3
Ограничения
PGT-A исследует небольшую биопсию, а не весь эмбрион. Поэтому мозаицизм, качество работы с эмбрионом и лабораторные пороги нужно обсуждать заранее.2,3,5
Who may benefit?
What does it check?
PGT-A mainly assesses whole-chromosome gains or losses and sometimes large segmental changes, depending on method and reporting policy.1,2
How should the result be read?
Embryos may be reported as euploid, aneuploid, mosaic or no-result. The clinical meaning depends on the exact finding and the IVF team’s policy.2,3
Limits
PGT-A tests a small biopsy, not the whole embryo. Mosaicism, embryo handling and laboratory thresholds must be discussed carefully.2,3,5
02
QAZIIM-де жұмыс барысы
02
Как проходит тест в QAZIIM?
02
How does the pathway work at QAZIIM?
ЭКО цикліЦикл ЭКОIVF cycle
Эмбриондар эмбриология зертханасында өсіріледі.Эмбрионы получают и культивируют в условиях эмбриологической лаборатории.Embryos are created and cultured under embryology laboratory conditions.
БиопсияБиопсияBiopsy
Бластоциста кезеңінде трофэктодермадан шағын үлгі алынады.На стадии бластоцисты берется небольшой образец трофэктодермы.A small sample from the trophectoderm is taken at blastocyst stage.
Хромосомалық талдауХромосомный анализChromosome analysis
Үлгі толық хромосома немесе сегменттік теңгерімсіздікке бағаланады.Образец оценивается на целохромосомный или сегментный дисбаланс.The sample is assessed for whole-chromosome or segmental imbalance.
Көшіруді жоспарлауПланирование переносаTransfer planning
Нәтиже эмбрион сапасы және клиникалық тарихпен бірге талқыланады.Результат обсуждается вместе с качеством эмбриона и клинической историей.The result is discussed with embryo quality and clinical history.
References
- Improved clinical outcomes of PGT for aneuploidy using MALBAC-NGS compared with MDA-SNP array. J. Assist. Reprod. Genet. (2020).
- Identification of mosaic and segmental aneuploidies by next-generation sequencing in preimplantation genetic screening improves clinical outcomes compared with array-CGH. Mol. Cytogenet. 10, 14 (2017).
- Practice Committees of ASRM and SART. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertil. Steril. 109, 429–436 (2018).
- Nagaoka, S. I., Hassold, T. J. & Hunt, P. A. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat. Rev. Genet. 13, 493–504 (2012).
- Munné, S. et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients (STAR): a randomized clinical trial. Fertil. Steril. 112, 1071–1079 (2019).