QAZIIM гинекология бөлімі
PGT-SR: құрылымдық хромосомалық қайта құрылулар
Серіктестердің бірінде теңгерімді транслокация немесе инверсия болғанда эмбрионды тексеру.
Отделение гинекологии QAZIIM
PGT-SR: структурные хромосомные перестройки
Тестирование эмбрионов, если у одного партнера есть сбалансированная транслокация или инверсия.
QAZIIM Gynecology Department
PGT-SR: testing for structural rearrangements
Embryo testing for couples where one partner carries a balanced translocation or inversion.
Кеңестарих және мақсатКонсультацияанамнез и цельConsultationhistory and goals
Тестілеуүлгі және талдауТестированиеобразец и анализTestingsample and analysis
Түсіндіруклиникалық мағынаИнтерпретацияклинический смыслInterpretationclinical meaning
Күтім жоспарыкелесі шешімПлан помощиследующий шагCare plannext decision
Біріктірілген репродуктивті генетикаИнтегрированная репродуктивная генетикаIntegrated reproductive genetics
NIPTжүктілік скринингіNIPTскрининг беременностиNIPTpregnancy screening
Тасымалдаушылықжұп қаупіНосительствориск парыCarriercouple risk
PGTэмбрионды тексеруPGTтест эмбрионаPGTembryo testing
WES/WGSдиагностикалық секвенирлеуWES/WGSдиагностическое секвенированиеWES/WGSdiagnostic sequencing
QAZIIM клиникалық моделі: әр геномдық тест кеңес, үлгі сапасы, зертханалық интерпретация және нақты медициналық шешіммен байланысады. Төмендегі бет ғылыми негізді, көрсеткіштерді, шектеулерді және дәлелді әдебиеттерді бірге көрсетеді.
Клиническая модель QAZIIM: каждый геномный тест связан с консультацией, качеством образца, лабораторной интерпретацией и понятным медицинским решением. Ниже собраны научная основа, показания, ограничения и доказательная литература.
QAZIIM clinical model: each genomic test is linked to consultation, sample quality, laboratory interpretation and a clear medical decision. This page keeps the science, indications, limitations and evidence references together.
01
PGT-SR қандай сұраққа жауап береді?
PGT-SR жұптың бірінде теңгерімді хромосомалық қайта құрылу болғанда қолданылады. Ата-ана сау болуы мүмкін, бірақ кейбір эмбриондарда хромосома материалы артық немесе кем түсуі мүмкін.1,2
01
На какой вопрос отвечает PGT-SR?
PGT-SR применяется, когда у одного партнера есть сбалансированная хромосомная перестройка. Сам родитель может быть здоров, но часть эмбрионов может получить лишний или недостающий хромосомный материал.1,2
01
What can PGT-SR answer?
PGT-SR is used when one partner carries a balanced chromosome rearrangement. The parent may be healthy, but some embryos can receive missing or extra chromosome segments.1,2
Кімге пайдалы?
- Теңгерімді транслокациясы бар жұптарға.1
- Инверсиясы бар жұптарға.
- Қайталанған жүктілік жоғалту және ата-ана кариотипі өзгерген жағдайда.
- Бұрын теңгерілмеген хромосомалық қайта құрылуы бар жүктілік немесе бала болғанда.
Нені тексереді?
Тест ата-ананың белгілі хромосомалық қайта құрылуына байланысты теңгерілмеген хромосомалық материалды іздейді. Кей әдістер хромосома санының басқа бұзылыстарын да көрсете алады.1,2
Нәтижені қалай түсіну керек?
Эмбрион теңгерімді/қалыпты, теңгерілмеген немесе нақты емес нәтиже беруі мүмкін. Кей технологиялар қалыпты эмбрион мен теңгерімді тасымалдаушы эмбрионды әрдайым ажырата алмайды.1,2
Шектеулері
Дәлдік қолданылған әдіске және қайта құрылудың көлеміне байланысты. Әр отбасының хромосомалық өзгерісі ерекше болғандықтан, генетикалық кеңес міндетті түрде қажет.2,3
Кому полезен?
- Парам с известной сбалансированной транслокацией.1
- Парам с известной инверсией.
- При повторных потерях беременности и измененном кариотипе родителя.
- Если раньше была беременность или ребенок с несбалансированной хромосомной перестройкой.
Что проверяет тест?
Тест ищет несбалансированный хромосомный материал, связанный с известной перестройкой у родителя. Некоторые методы также могут выявлять другие нарушения числа хромосом.1,2
Как понимать результат?
Эмбрионы могут быть сбалансированными/нормальными, несбалансированными или с неопределенным результатом. Не все технологии всегда отличают нормальный эмбрион от эмбриона со сбалансированным носительством.1,2
Ограничения
Точность зависит от метода и размера перестройки. Генетическое консультирование обязательно, потому что каждая семейная хромосомная перестройка уникальна.2,3
Who may benefit?
- Couples with a known balanced translocation.1
- Couples with a known inversion.
- Recurrent pregnancy loss with abnormal parental karyotype.
- Previous pregnancy or child with an unbalanced rearrangement.
What does it check?
The test looks for unbalanced chromosome material related to the known parental rearrangement. Some methods can also report aneuploidy.1,2
How should the result be read?
Embryos may be balanced/normal, unbalanced or inconclusive. Some technologies cannot always distinguish normal from balanced carrier embryos.1,2
Limits
Resolution depends on the method and rearrangement size. Genetic counselling is essential because each family’s rearrangement is different.2,3
02
QAZIIM-де жұмыс барысы
02
Как проходит тест в QAZIIM?
02
How does the pathway work at QAZIIM?
Кариотипті қарауПересмотр кариотипаKaryotype review
Ата-аналық транслокация немесе инверсия және оның үзілу нүктелері расталады.Подтверждаются родительская транслокация или инверсия и точки разрыва.Confirm the parental translocation or inversion and its breakpoints.
ЭКО және биопсияЭКО и биопсияIVF and biopsy
Эмбриондар бластоциста биопсиясынан кейін тексеріледі.Эмбрионы тестируются после биопсии бластоцисты.Embryos are tested after blastocyst biopsy.
Теңгерімді бағалауОценка балансаBalance assessment
Нәтиже теңгерілмеген хромосомалық материалы бар эмбриондарды анықтайды.Результаты выявляют эмбрионы с несбалансированным хромосомным материалом.Results identify embryos with unbalanced chromosome material.
Көшіру шешіміРешение о переносеTransfer decision
Нәтиже эмбрион сапасы және репродуктивті тарихпен бірге бағаланады.Результат сопоставляется с качеством эмбриона и репродуктивной историей.The result is combined with embryo quality and reproductive history.
References
- ESHRE PGT Consortium. Good practice recommendations for preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements (PGT-SR). Hum. Reprod. Open 2020, hoaa017 (2020).
- Identification of mosaic and segmental aneuploidies by next-generation sequencing in preimplantation genetic screening improves clinical outcomes compared with array-CGH. Mol. Cytogenet. 10, 14 (2017).
- Preimplantation genetic testing for structural rearrangements reduces miscarriage and improves live birth in translocation carriers. Fertil. Steril. / Hum. Reprod. (systematic evidence).