QAZIIM гинекология бөлімі
WES: толық экзомды секвенирлеу
Ауруға байланысты көптеген варианттар кездесетін ақуыз кодтайтын гендерге бағытталған диагностикалық секвенирлеу.
Отделение гинекологии QAZIIM
WES: полноэкзомное секвенирование
Диагностическое секвенирование белок-кодирующих генов, где находится много известных вариантов заболеваний.
QAZIIM Gynecology Department
WES: whole-exome sequencing
A diagnostic sequencing test focused on protein-coding genes, where many known disease variants are found.
Кеңестарих және мақсатКонсультацияанамнез и цельConsultationhistory and goals
Тестілеуүлгі және талдауТестированиеобразец и анализTestingsample and analysis
Түсіндіруклиникалық мағынаИнтерпретацияклинический смыслInterpretationclinical meaning
Күтім жоспарыкелесі шешімПлан помощиследующий шагCare plannext decision
Біріктірілген репродуктивті генетикаИнтегрированная репродуктивная генетикаIntegrated reproductive genetics
NIPTжүктілік скринингіNIPTскрининг беременностиNIPTpregnancy screening
Тасымалдаушылықжұп қаупіНосительствориск парыCarriercouple risk
PGTэмбрионды тексеруPGTтест эмбрионаPGTembryo testing
WES/WGSдиагностикалық секвенирлеуWES/WGSдиагностическое секвенированиеWES/WGSdiagnostic sequencing
QAZIIM клиникалық моделі: әр геномдық тест кеңес, үлгі сапасы, зертханалық интерпретация және нақты медициналық шешіммен байланысады. Төмендегі бет ғылыми негізді, көрсеткіштерді, шектеулерді және дәлелді әдебиеттерді бірге көрсетеді.
Клиническая модель QAZIIM: каждый геномный тест связан с консультацией, качеством образца, лабораторной интерпретацией и понятным медицинским решением. Ниже собраны научная основа, показания, ограничения и доказательная литература.
QAZIIM clinical model: each genomic test is linked to consultation, sample quality, laboratory interpretation and a clear medical decision. This page keeps the science, indications, limitations and evidence references together.
01
WES қандай сұраққа жауап береді?
Толық экзомды секвенирлеу гендердің ақуыз кодтайтын бөліктерін талдайды. Пациенттің белгілері генетикалық ауруға ұқсап, бірақ нақты ген немесе диагноз белгісіз болғанда бұл әдіс пайдалы болуы мүмкін.1,2,3
01
На какой вопрос отвечает WES?
Полноэкзомное секвенирование анализирует белок-кодирующие части генов. Метод полезен, когда признаки пациента похожи на генетическое заболевание, но точный ген или диагноз неизвестны.1,2,3
01
What can WES answer?
Whole-exome sequencing reads the protein-coding parts of genes. It is useful when a patient’s signs suggest a genetic condition but the exact gene is not known.1,2,3
Кімге пайдалы?
Нені тексереді?
WES экзондарды, яғни гендердің ақуыз кодтайтын бөліктерін зерттейді. Белгілі ауру тудыратын көптеген генетикалық өзгерістер осы аймақтарда кездеседі. Нәтиже пациенттің белгілерімен бірге талданғанда тұқым қуалайтын немесе жаңадан пайда болған өзгерістерді анықтауға көмектеседі.2,3
Нәтижені қалай түсіну керек?
Генетикалық өзгерістер ауру тудыратын, ауру тудыруы ықтимал, мағынасы белгісіз, қауіпсіз болуы ықтимал немесе қауіпсіз деп жіктеледі. Нәтиже ауру себебін толық түсіндіруі, жартылай түсіндіруі немесе әлі де белгісіз болып қалуы мүмкін.1
Шектеулері
WES барлық генетикалық өзгерісті анықтай алмайды. Терең интрондық өзгерістер, кей құрылымдық өзгерістер, қайталану кеңеюі, метилдену бұзылыстары және төмен деңгейлі мозаицизм қосымша әдістерді қажет етуі мүмкін.1
Кому полезен?
Что проверяет тест?
WES изучает экзоны - белок-кодирующие участки генов. Многие известные болезнь-вызывающие изменения находятся именно в этих областях. При сопоставлении с симптомами пациента тест помогает выявлять наследственные и новые генетические изменения.2,3
Как понимать результат?
Генетические изменения классифицируются как вызывающие заболевание, вероятно вызывающие заболевание, с неопределенным значением, вероятно безопасные или безопасные. Результат может полностью объяснить заболевание, объяснить его частично или остаться неопределенным.1
Ограничения
WES не выявляет все возможные генетические изменения. Глубокие интронные изменения, некоторые структурные перестройки, экспансии повторов, нарушения метилирования и низкоуровневый мозаицизм могут требовать дополнительных методов.1
Who may benefit?
What does it check?
WES focuses on exons, where many disease-causing variants are found. It can identify inherited and new variants when interpretation is matched to the phenotype.2,3
How should the result be read?
Variants are reported using categories such as pathogenic, likely pathogenic, uncertain significance, likely benign or benign. A result may explain the condition, partly explain it or remain uncertain.1
Limits
WES can miss deep intronic variants, some structural variants, repeat expansions, methylation changes and low-level mosaicism.1
02
QAZIIM-де жұмыс барысы
02
Как проходит тест в QAZIIM?
02
How does the pathway work at QAZIIM?
ФенотипФенотипPhenotype
Клиникалық белгілер, бейнелеу деректері, жүктілік мәліметтері және отбасылық тарих жиналады.Собираются клинические признаки, данные визуализации, сведения о беременности и семейный анамнез.Collect clinical features, imaging, pregnancy findings and family history.
СеквенирлеуСеквенированиеSequencing
Көп гендердің кодтайтын және сплайсингке жақын аймақтары оқылады.Считываются кодирующие и прилегающие к сплайсингу области многих генов.Read coding regions and splice-adjacent regions of many genes.
ИнтерпретацияИнтерпретацияInterpretation
Варианттар клиникалық базалар және тұқым қуалау үлгілері арқылы жіктеледі.Варианты классифицируются с учетом клинических баз данных и типа наследования.Classify variants using clinical databases and inheritance patterns.
Келесі әрекетДальнейшие действияAction
Диагноз, бақылау, отбасылық тестілеу және репродуктивті нұсқалар талқыланады.Обсуждаются диагноз, наблюдение, семейное тестирование и репродуктивные варианты.Discuss diagnosis, follow-up, family testing and reproductive options.
References
- Mellis, R. et al. Diagnostic yield of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: a systematic review and meta-analysis. Prenat. Diagn. 42, 662–685 (2022).
- Petrovski, S. et al. Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study. Lancet 393, 758–767 (2019).
- Lord, J. et al. Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study. Lancet 393, 747–757 (2019).
- Diagnostic yield of exome sequencing in fetuses with skeletal dysplasias and normal karyotype/microarray: a systematic review. Genes (2023).
- Mellis, R. et al. Diagnostic yield of sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: an updated systematic review. Prenat. Diagn. (2026).