QAZIIM гинекология бөлімі
PGT-M: белгілі бір гендік ауруға тестілеу
Отбасында ауру тудыратын белгілі вариант бар кезде эмбрионды тексеру.
Отделение гинекологии QAZIIM
PGT-M: тестирование известного моногенного заболевания
Тестирование эмбрионов, когда в семье уже известен патогенный вариант.
QAZIIM Gynecology Department
PGT-M: testing for a known single-gene disease
Embryo testing when a family already has a known disease-causing variant.
Кеңестарих және мақсатКонсультацияанамнез и цельConsultationhistory and goals
Тестілеуүлгі және талдауТестированиеобразец и анализTestingsample and analysis
Түсіндіруклиникалық мағынаИнтерпретацияклинический смыслInterpretationclinical meaning
Күтім жоспарыкелесі шешімПлан помощиследующий шагCare plannext decision
Біріктірілген репродуктивті генетикаИнтегрированная репродуктивная генетикаIntegrated reproductive genetics
NIPTжүктілік скринингіNIPTскрининг беременностиNIPTpregnancy screening
Тасымалдаушылықжұп қаупіНосительствориск парыCarriercouple risk
PGTэмбрионды тексеруPGTтест эмбрионаPGTembryo testing
WES/WGSдиагностикалық секвенирлеуWES/WGSдиагностическое секвенированиеWES/WGSdiagnostic sequencing
QAZIIM клиникалық моделі: әр геномдық тест кеңес, үлгі сапасы, зертханалық интерпретация және нақты медициналық шешіммен байланысады. Төмендегі бет ғылыми негізді, көрсеткіштерді, шектеулерді және дәлелді әдебиеттерді бірге көрсетеді.
Клиническая модель QAZIIM: каждый геномный тест связан с консультацией, качеством образца, лабораторной интерпретацией и понятным медицинским решением. Ниже собраны научная основа, показания, ограничения и доказательная литература.
QAZIIM clinical model: each genomic test is linked to consultation, sample quality, laboratory interpretation and a clear medical decision. This page keeps the science, indications, limitations and evidence references together.
01
PGT-M қандай сұраққа жауап береді?
PGT-M отбасында белгілі бір моногенді ауру қаупі болғанда қолданылады. Тест эмбрионды жатырға көшіру алдында дәл сол отбасылық ауруға тексереді.1,2
01
На какой вопрос отвечает PGT-M?
PGT-M применяется, когда в семье известен риск конкретного моногенного заболевания. Тест проверяет эмбрионы именно на это семейное заболевание до переноса в матку.1,2
01
What can PGT-M answer?
PGT-M is used when a family has a known single-gene disease risk. It tests embryos for that specific familial condition before transfer.1,2
Кімге пайдалы?
- Ауру тудыратын генетикалық варианты белгілі жұптарға.1
- Генетикалық ауруы бар бала туған отбасыларға.
- Ауыр рецессивті, доминантты немесе X-хромосомамен байланысты ауру тасымалдаушыларына.
- Аурудың балаға берілу қаупін азайту үшін ЭКО жоспарлаған жұптарға.
Нені тексереді?
PGT-M жалпы денсаулық скринингі емес. Ол нақты отбасылық ауруға немесе сол отбасында дәлелденген генетикалық варианттарға арнайы құрастырылады.1,2
Нәтижені қалай түсіну керек?
Эмбрион аурусыз, тасымалдаушы, ауруға шалдыққан немесе кейде нақты емес нәтиже беруі мүмкін. Шешім тұқым қуалау түріне және эмбрион санына байланысты.2
Шектеулері
PGT-M алдын ала дайындықты қажет етеді. Аллельдің оқылмай қалуы, рекомбинация және эмбрион биопсиясының шектеулері валидтелген зертханалық дизайн және генетикалық кеңес арқылы ескеріледі.1,2
Кому полезен?
- Парам с известным болезнь-вызывающим генетическим вариантом.1
- Семьям, где уже есть ребенок с генетическим заболеванием.
- Носителям тяжелых рецессивных, доминантных или X-сцепленных заболеваний.
- Парам, планирующим ЭКО для снижения риска передачи заболевания ребенку.
Что проверяет тест?
PGT-M не является широким скринингом здоровья. Он разрабатывается под конкретное семейное заболевание или под подтвержденные в семье генетические варианты.1,2
Как понимать результат?
Эмбрионы могут быть без заболевания, носителями, с заболеванием или иногда с неопределенным результатом. Решение зависит от типа наследования и доступных эмбрионов.2
Ограничения
PGT-M требует предварительной подготовки. Выпадение аллеля, рекомбинация и ограничения биопсии эмбриона учитываются с помощью валидированного лабораторного дизайна и генетической консультации.1,2
Who may benefit?
- Couples with a known pathogenic variant.1
- Families with an affected child.
- Carriers of serious recessive, dominant or X-linked disease.
- Couples planning IVF to reduce transmission risk.
What does it check?
PGT-M is not a broad health screen. It is designed around one known familial disease or a defined set of familial variants.1,2
How should the result be read?
Embryos can be unaffected, carrier, affected or sometimes inconclusive. The best transfer decision depends on inheritance pattern and embryo availability.2
Limits
PGT-M needs preparation time. Allele drop-out, recombination and embryo biopsy limitations are managed through validated laboratory design and counselling.1,2
02
QAZIIM-де жұмыс барысы
02
Как проходит тест в QAZIIM?
02
How does the pathway work at QAZIIM?
Вариантты растауПодтверждение вариантаConfirm variant
Отбасылық генетикалық есеп қаралып, ауру тудыратын вариант жіктеледі.Пересматривается семейный генетический отчет и классифицируется патогенный вариант.Review the family report and classify the disease-causing variant.
Отбасылық дайындықСемейная подготовкаFamily work-up
Тест дизайны үшін қажет болса, ата-ана немесе туыстардан үлгі алынады.При необходимости для дизайна теста берутся образцы родителей или родственников.Collect samples from parents or relatives when needed for test design.
Эмбрионды тексеруТест эмбрионаEmbryo test
Эмбрион биопсиясы отбасылық ауруға талданады.Биопсия эмбриона анализируется на семейное заболевание.Analyse embryo biopsy for the familial condition.
Кеңес беруКонсультацияCounselling
Аурусыз, тасымалдаушы немесе ауру эмбрион нәтижелері және көшіру нұсқалары түсіндіріледі.Обсуждаются результаты: без заболевания, носительство или заболевание, а также варианты переноса.Discuss unaffected, carrier or affected results and transfer options.
References
- ESHRE PGT Consortium. Good practice recommendations for preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene defects (PGT-M). Hum. Reprod. Open 2020, hoaa018 (2020).
- A systematic review and meta-analysis of the diagnostic accuracy after preimplantation genetic testing. Reprod. Biol. Endocrinol. (2025).
- Practice Committees of ASRM and SART. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertil. Steril. 109, 429–436 (2018).