QAZIIM гинекология бөлімі
WGS: толық геномды секвенирлеу
Кодтайтын және кодтамайтын аймақтарды, құрылымдық варианттарды және геномдық сигналдарды кеңінен оқитын тест.
Отделение гинекологии QAZIIM
WGS: полногеномное секвенирование
Более широкий тест, который читает кодирующие и некодирующие области, структурные варианты и сигналы всего генома.
QAZIIM Gynecology Department
WGS: whole-genome sequencing
A broader diagnostic test that reads coding and non-coding regions, structural variants and genome-wide signals.
Кеңестарих және мақсатКонсультацияанамнез и цельConsultationhistory and goals
Тестілеуүлгі және талдауТестированиеобразец и анализTestingsample and analysis
Түсіндіруклиникалық мағынаИнтерпретацияклинический смыслInterpretationclinical meaning
Күтім жоспарыкелесі шешімПлан помощиследующий шагCare plannext decision
Біріктірілген репродуктивті генетикаИнтегрированная репродуктивная генетикаIntegrated reproductive genetics
NIPTжүктілік скринингіNIPTскрининг беременностиNIPTpregnancy screening
Тасымалдаушылықжұп қаупіНосительствориск парыCarriercouple risk
PGTэмбрионды тексеруPGTтест эмбрионаPGTembryo testing
WES/WGSдиагностикалық секвенирлеуWES/WGSдиагностическое секвенированиеWES/WGSdiagnostic sequencing
QAZIIM клиникалық моделі: әр геномдық тест кеңес, үлгі сапасы, зертханалық интерпретация және нақты медициналық шешіммен байланысады. Төмендегі бет ғылыми негізді, көрсеткіштерді, шектеулерді және дәлелді әдебиеттерді бірге көрсетеді.
Клиническая модель QAZIIM: каждый геномный тест связан с консультацией, качеством образца, лабораторной интерпретацией и понятным медицинским решением. Ниже собраны научная основа, показания, ограничения и доказательная литература.
QAZIIM clinical model: each genomic test is linked to consultation, sample quality, laboratory interpretation and a clear medical decision. This page keeps the science, indications, limitations and evidence references together.
01
WGS қандай сұраққа жауап береді?
Толық геномды секвенирлеу геномның кодтайтын және кодтамайтын аймақтарын қоса, бүкіл ДНҚ деңгейінде талдау жасайды. Клиникалық жағдай күрделі болып, бұрынғы тесттер нақты жауап бермеген кезде бұл әдіс пайдалы болуы мүмкін.1
01
На какой вопрос отвечает WGS?
Полногеномное секвенирование анализирует ДНК на уровне всего генома, включая кодирующие и некодирующие области. Метод может быть полезен при сложной клинической картине или когда предыдущие тесты не дали ответа.1
01
What can WGS answer?
Whole-genome sequencing reads across the genome, including coding and non-coding regions. It can be helpful when the clinical picture is complex or earlier tests did not give an answer.1
Кімге пайдалы?
Нені тексереді?
WGS бір нуклеотидті өзгерістерді, шағын кірістірулер мен жоюларды, геномдық көшірме санының өзгерістерін және кейбір құрылымдық өзгерістерді бағалай алады. Нақты мүмкіндігі қолданылған платформа мен биоинформатикалық талдауға байланысты.1
Нәтижені қалай түсіну керек?
Интерпретация ғылыми дәлелге және пациенттің белгілеріне сүйенеді. Кейбір нәтижелер диагнозды нақтылайды, ал кейбірі белгісіз болып, қосымша тексеруді, отбасылық талдауды немесе кейін қайта бағалауды қажет етуі мүмкін.1,3
Шектеулері
WGS ауқымы кең, бірақ барлық жағдайға жауап бермейді. Кей қайталану кеңеюі, метилдену бұзылыстары, төмен деңгейлі мозаицизм және техникалық қиын аймақтар қосымша зерттеу әдістерін қажет етуі мүмкін.1,2
Кому полезен?
Что проверяет тест?
WGS может оценивать однонуклеотидные изменения, малые вставки и делеции, изменения числа копий геномных участков и некоторые структурные изменения. Реальные возможности зависят от платформы и биоинформатического анализа.1
Как понимать результат?
Интерпретация основана на научных доказательствах и признаках пациента. Одни находки уточняют диагноз, другие остаются неопределенными и требуют дополнительной проверки, семейного анализа или будущей переоценки.1,3
Ограничения
WGS имеет широкий охват, но не отвечает на все вопросы. Некоторые экспансии повторов, нарушения метилирования, низкоуровневый мозаицизм и технически сложные области могут требовать дополнительных методов исследования.1,2
Who may benefit?
What does it check?
WGS can assess single-nucleotide variants, small insertions or deletions, copy-number changes and some structural variants, depending on platform and analysis pipeline.1
How should the result be read?
Interpretation is evidence-based and phenotype-driven. Some findings are clearly diagnostic; others may be uncertain and require follow-up, segregation testing or future reanalysis.1,3
Limits
WGS is broad but not perfect. Some repeat expansions, methylation disorders, low-level mosaicism and technically difficult regions may require additional methods.1,2
02
QAZIIM-де жұмыс барысы
02
Как проходит тест в QAZIIM?
02
How does the pathway work at QAZIIM?
Клиникалық сұрақКлинический вопросClinical question
Мақсат диагноз қою, отбасылық қауіп немесе репродуктивті жоспарлау екені нақтыланады.Уточняется цель: диагноз, семейный риск или репродуктивное планирование.Define whether the goal is diagnosis, family risk or reproductive planning.
СеквенирлеуСеквенированиеSequencing
Бүкіл геномдық ДНҚ сапа бақылауы және биоинформатикалық өңдеумен оқылады.Геномная ДНК считывается с контролем качества и биоинформатической обработкой.Read genome-wide DNA with quality control and bioinformatics processing.
Варианттарды қарауОценка вариантовVariant review
Варианттар ген, тұқым қуалау, фенотип және дәлел бойынша басымдыққа қойылады.Варианты приоритизируются по гену, наследованию, фенотипу и доказательствам.Prioritise variants by gene, inheritance, phenotype and evidence.
ҚорытындыОтчетReport
Клиникалық маңызды, белгісіз нәтижелер және кейінгі қадамдар түсіндіріледі.Объясняются клинически значимые и неопределенные находки, а также варианты наблюдения.Explain actionable findings, uncertain findings and follow-up options.
References
- Prenatal genome-wide sequencing (exome or genome) for detecting pathogenic single-nucleotide variants in fetal CNS anomalies: systematic review and meta-analysis. Eur. J. Hum. Genet. (2024).
- Westenius, E. et al. Diagnostic yield using whole-genome sequencing and an in-silico panel of 281 genes for non-immune hydrops fetalis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 60, 487–493 (2022).
- Mellis, R. et al. Diagnostic yield of sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: an updated systematic review. Prenat. Diagn. (2026).